Il kit EUROArray FV/FII+/MTHFR Direct nella versione ottimizzata permette risultati più performanti.
La trombofilia è una aumentata tendenza alla coagulazione del sangue che può avere conseguenze letali causate da trombosi dei vasi sia superficiali che profondi e da tromboembolia cerebrale, polmonare e coronarica.
L’aumentato rischio di trombofilia può derivare da fattori ambientali e genetici.
I fattori ambientali sono: età avanzata, immobilizzazione, vene varicose, operazioni, fratture, uso di contraccettivi orali, terapia ormonale sostitutiva, diabete mellito, gravidanza, tumori maligni, infezioni, patologie metaboliche e sindrome da anticorpi anti fosfolipidi.
Se la trombofilia si manifesta prima dei 45 anni senza alcun fattore ambientale riconoscibile probabilmente ci troviamo di fronte a una condizione genetica. I geni responsabili sono il fattore V di Leiden, il fattore II protrombine e il gene MTHFR.
Fattore V di Leiden
Il maggior fattore di rischio genetico per la tromboembolia è rappresentato dalla mutazione del Fattore V di Leiden 1691G>A (rs6025) che lo rende resistente all’inattivazione da parte della proteina C attivata e aumenta quindi la tendenza alla trombosi. I soggetti eterozigoti per la variante hanno un rischio da 3 a 8 volte maggiore di sviluppare trombosi rispetto ai wild type, mentre gli omozigoti da 50 a 100 volte.
Fattore II Protrombina
La mutazione del gene che codifica per il Fattore II Protrombina è localizzata nella regione 3’ non tradotta 20210G>A e determina un aumento dei livelli sierici della protrombina con un meccanismo non ancora chiaro. I soggetti portatori della variante presentano ipercoagulabilità e aumentato rischio di trombosi venosa e arteriosa.
Esiste poi anche un rischio cumulativo di 20 volte più alto per i soggetti potatori delle varianti in entrambi i geni FV e FII.
MTHFR
I polimorfismi 677C>T e 1298A>C del gene MTHFR (metilene tetraidrofolato reduttasi) determinano una diminuzione dell’attività enzimatica e iperomocisteinemia che rappresenta un fattore di rischio per la trombosi.
Se le varianti dei geni FV e FII sono accompagnate da altri fattori di rischio, come i polimorfismi dei geni MTHFR, il rischio relativo di fenomeni trombotici, in particolare di infarto del miocardio, aumenta notevolmente.
EUROArray FV/FII+/MTHFR Direct
Euroimmun propone un test in biologia molecolare facile e veloce per l’identificazione delle varianti sopradescritte. Grazie alla formula direct l’estrazione del DNA può essere eseguita in pochi minuti e si possono avere i risultati in neanche mezza giornata di lavoro.
Nella versione ottimizzata sono state aumentate le sonde per la rivelazione del polimorfismo 677C>T del gene MTHFR in modo da avere risultati più performanti.
In caso di presenza delle varianti il sistema permette di distinguere tra omozigoti e eterozigoti.
Le mutazioni dei geni FV, FII e MTHFR possono essere determinate contemporaneamente sullo stesso vetrino oppure su vetrini separati in base alla richiesta e alle esigenze del laboratorio.
Siamo a disposizione per ulteriori approfondimenti relativamente al prodotto.