Neurofilamenti

Informazioni cliniche: i neurofilamenti (Nf) sono filamenti intermedi a catena leggera (Nf-L), media (Nf-M) o pesante (pNf-H). Nf-M e pNf-H, in particolare, sono soggetti a significative modificazioni post-traduzionali (fosforilazione, O-glicazione). Espressi esclusivamente nei neuroni, i neurofilamenti sono un elemento strutturale fondamentale, e hanno una funzione importante, tra le altre, nel trasporto assonale.

Diagnostica: in presenza di un danno neuroassonale, vi è un rilascio di neurofilamenti, e si assiste ad un aumento della concentrazione di subunità Nf nel liquor e nel sistema circolatorio. Vi è una correlazione tra i livelli di neurofilamenti sierici e livelli cerebrospinali: tuttavia, dal punto di vista diagnostico la misurazione del livello cerebrospinale è più conclusivo, dato che la concentrazione nel CSF è 10 volte superiore rispetto al livello sierico. Nelle malattie neurodegenerative a rapida progressione, come ad esempio la sclerosi laterale amiotrofica (SLA) o la malattia di Creutzfeldt-Jakob (CJD), i livelli di Nf sono dieci volte superiori a quelli di un individuo sano.

La concentrazione di Nf nel CSF e nel sangue dei pazienti affetti da SLA aumenta in modo significativo già nelle fasi precoci, pre-sintomatiche, della malattia. Il livello di Nf correla con il grado di degenerazione dei motoneuroni. Inoltre, Nf è un biomarker per pronosticare l’aspettativa di vita dei pazienti affetti da SLA. Se un’alta concentrazione è associata ad una prognosi infausta e ad un decorso rapido della malattia, un valore basso di Nf si associa invece ai pazienti più longevi. Negli studi comparativi di Nf-L e pNf-H per la diagnosi della SLA, è stata osservata una maggiore sensibilità e specificità per pNf-H.