Trombosi

Informazioni cliniche

I fattori di rischio genetici sono responsabili di oltre la metà die casi di tromboembolia, soprattutto se la malattia si manifesta prima dei 45 anni, in assenza di evidenti fattori esterni o localizzazioni atipiche. Le mutazioni del fattore V Leiden e del fattore II 20210G>A rappresentano i fattori di rischio genetici più rilevanti e frequenti per trombosi ed embolie. Parallelamente, due polimorfismi nel gene del metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR) sono associati a livelli elevati di omocisteina (iperomocisteinemia), condizione anch'essa riconosciuta come fattore di rischio per la trombosi.

Diagnostica

Il test EUROArray FV / FII+ / MTHFR Direct è stato sviluppato per offrire la determinazione affidabile e semplificata dei principali fattori di rischio genetici di trombosi. Grazie all'innovativa procedura diretta, i campioni di sangue intero possono essere utilizzati immediatamente, eliminando la necessità di isolare il DNA, un processo dispendioso in termini di tempo e costi. Il primer PCR e le sonde del microarray sono selezionati per rilevare in modo affidabile le mutazioni del fattore V Leiden (1691G>A), del fattore II (protrombina) 20210G>A, dei polimorfismi MTHFR 677C>T e 1298A>C. EUROArray FV / FII+ / MTHFR Direct assicura la massima affidabilità dei risultati anche per i genotipi rari, grazie ai controlli specifici integrati nel test, che sono in grado di rilevare l’eventuale presenza di ulteriori mutazioni note nel DNA in diretta prossimità delle varianti di sequenza, che potrebbero interferire con il legame alle sonde e quindi compromettere l’accuratezza della determinazione. Grazie alla gamma di sistemi EUROArray disponibili, la determinazione delle mutazioni FV Leiden e FII-20210G>A e dei polimorfismi 677C>T e 1298A>C può essere eseguita separatamente o in un unico test combinato, adattandosi alle specifiche esigenze diagnostiche del cliente.