Malattia di Alzheimer

Informazioni cliniche

La malattia di Alzheimer (AD) si manifesta in diverse forme. La diagnosi si avvale di tecniche di imaging per determinare la presenza e l’estensione delle placche senili, costituite principalmente dalla proteina beta-amiloide (Aβ). Questi depositi compromettono l’apporto nutritivo alle cellule nervose determinando degenerazione e morte neuronale.

Negli ultimi anni, la ricerca sull’AD si è concentrata sullo sviluppo di anticorpi monoclonali (mAbs) diretti contro le placche Aβ per il trattamento della malattia. Tuttavia, gli studi clinici hanno evidenziato un effetto secondario critico del trattamento con anticorpi anti-Aβ, ovvero le cosiddette anomalie di imaging correlate all’amiloide (ARIA), che possono essere potenzialmente letali.
Il rischio di insorgenza di ARIA durante questo trattamento varia in base al genotipo del gene apolipoproteina E (APOE): i pazienti portatori del genotipo ε4/ε4 presentano un rischio aumentato, mentre i portatori dei genotipi ε2/ε4 ed ε3/ε4 presentano un rischio lievemente aumentato. La genotipizzazione può quindi essere utile nella valutazione del rischio.

Diagnostica

Il test EURORealTime APOE è un test PCR per la determinazione diagnostica molecolare dei genotipi APOE ε2/ε2, ε2/ε3, ε2/ε4, ε3/ε3, ε3/ε4 ed ε4/ε4, per supportare la valutazione proattiva dei fattori di rischio per il trattamento con anticorpi anti-Aβ nei pazienti con AD. Il test consente la determinazione rapida e semplice degli alleli APOE ε2, ε3 ed ε4 in un’unica seduta analitica.

Alcuni genotipi APOE rappresentano fattori di rischio per lo sviluppo del morbo di Alzheimer, mentre aterosclerosi e altre patologie vascolari, quali cardiopatie coronariche e ictus, sono associate alla presenza di specifici alleli APOE.
EUROArray APOE Direct consente la determinazione genetico-molecolare qualitativa in vitro dei genotipi ε2/ε2, ε2/ε3, ε2/ε4, ε3/ε3, ε3/ε4 ed ε4/ε4 del gene APOE mediante PCR e la successiva ibridazione su microarray. Il test supporta la diagnosi di AD sporadica ad esordio tardivo e dell’iperlipoproteinemia di tipo III.
Il test consente di determinare in modo rapido e semplice le varianti del gene APOE ε2, ε3 ed ε4 in un unico test. Grazie al metodo diretto, i campioni di sangue intero possono essere utilizzati immediatamente, eliminando la necessità di isolare il DNA, un processo dispendioso in termini di tempo e costi.