Emocromatosi

Clinical information

L'emocromatosi ereditaria è un frequente disturbo autosomico recessivo del metabolismo che determina un aumento dell‘assorbimento del ferro nella parte superiore dell'intestino tenue. Senza terapie, i pazienti possono andare incontro a danni irreversibili quali cardiomiopatia, artropatia e carcinoma epatico e pancreatico. Due mutazioni del gene HFE (high Fe), C282Y e H63D, sono direttamente correlate alla malattia e possono determinare una perdita o una riduzione della normale funzione fisiologica della proteina HFE.

Diagnostics

Il test EUROArray Haemochromatosis (2 SNP+) Direct è stato ottimizzato in modo specifico per la determinazione affidabile di C282Y e H63D, le due mutazioni più frequenti del gene HFE associate all’emocromatosi.
Per una diagnostica più completa che include anche le mutazioni più rare, EUROArray Haemochromatosis (4 SNP+) Direct integra l’analisi delle mutazioni C282Y, H63D, S65C ed E168X. 
Entrambi i test sono estremamente semplici da eseguire grazie alla procedura diretta, che consente l’utilizzo immediato di campioni di sangue intero eliminando la necessità di isolare il DNA, un processo dispendioso in termini di tempo e costi. 
EUROArray Haemochromatosis (4 SNP+ o 2 SNP+) Direct garantisce la massima affidabilità dei risultati, anche per genotipi rari, poiché integra controlli specifici che permettono di rilevare l’eventuale presenza di ulteriori mutazioni note nel DNA in diretta prossimità delle varianti di sequenza analizzate, che potrebbero interferire con il legame alle sonde e compromettere l'accuratezza della determinazione.