Celiachia

Informazioni cliniche

La determinazione di HLA-DQ2/DQ8 è significativa da un punto di vista diagnostico per escludere la malattia celiaca, una patologia autoimmune che si manifesta negli individui predisposti come una reazione di sensibilità al glutine. Sebbene questi marcatori non siano particolarmente specifici (circa il 50 % della popolazione sana è positiva anche per HLA-DQ2 e/o -DQ8), l'assenza di questi fattori di rischio è un importante criterio di esclusione, poiché possiedono un elevato valore predittivo negativo prossimo al 100 %. Se in un paziente non vengono rilevati DQ2.2, DQ2.5 o DQ8, la celiachia può essere esclusa a priori.

Inoltre, la differenziazione tra presenza omo- ed eterozigote degli alleli che codificano le subunità alfa e beta di HLA-DQ2.2 e -DQ2.5 consente una valutazione del rischio più accurata in presenza di risultato HLA-DQ2 positivo.

Diagnostica

Il test HLA-DQ2/DQ8 Direct è stato sviluppato in modo specifico per la determinazione affidabile degli alleli HLA-DQA1- e HLA-DQB1, che codificano per le subunità HLA-DQ2.2, -DQ2.5 e -DQ8. Il sistema diagnostico EUROArray HLA-DQ2/DQ8-h Direct offre un approccio diagnostico più completo mediante la determinazione aggiuntiva della presenza omo- ed eterozigote degli alleli che codificano rispettivamente per HLA-DQ2.2 e -DQ2.5. Entrambe le analisi sono estremamente semplici da eseguire, e grazie all'esclusiva procedura diretta, l’isolamento del DNA non è più necessario: il campione di sangue viene trattato con due reagenti di estrazione e può quindi essere utilizzato direttamente nella PCR. I primer PCR e le sonde del microarray sono selezionati e ottimizzati per garantire l’identificazione affidabile di tutti gli alleli HLA-DQA1 e HLA-DQB1 di interesse. L'analisi, l'interpretazione e l'archiviazione elettronica dei dati vengono eseguite in modo completamente automatizzato utilizzando il software EUROArrayScan. L'analisi accurata delle subunità alfa e beta delle molecole DQ2 e DQ8 assicura risultati affidabili e non ambigui.