HLA-Cw6

Informazioni cliniche: gli antigeni leucocitari umani (HLA) sono antigeni tissutali del complesso maggiore di istocompatibilità umano (MHC), localizzato nel braccio corto del cromosoma 6. HLA-C appartiene agli antigeni HLA di classe I (chiamati antigeni MHC I), che sono espressi in tutte le cellule nucleate del corpo. La loro funzione è il controllo della risposta immunitaria mediata dalle cellule T.

Gli alleli HLA-C*06 rappresentano la componente genetica di predisposizione alle reazioni autoimmuni che provocano la psoriasi. Esiste una forte componente genetica della psoriasi; circa il 40% dei casi è familiare. I gemelli monozigoti mostrano un tasso di concordanza tra il 62 e il 70 % e i gemelli dizigoti tra il 21 e il 23 %. Studi di associazione total-genome hanno confermato che HLA-C è il locus con la più alta associazione con la psoriasi, e HLA-C*06 può essere considerato come il marcatore genetico più importante per la malattia. Circa il 67% dei pazienti affetti da psoriasi è portatore dell’allele HLA-C*06, rispetto a una prevalenza di circa il 10-20% per l’antigene HLA-Cw6 nella popolazione generale. I caucasici con l’allele HLA-C*06 hanno un rischio 10 volte maggiore di sviluppare la psoriasi. È stata descritta anche un’associazione tra artrite psoriasica e HLA-Cw6. La ricerca dell’allele può quindi essere utilizzato anche per supportare la diagnosi. Questo può consentire la differenziazione da altri tipi di artrite, soprattutto nei pazienti con artrite psoriasica con manifestazioni cutanee ambigue o in pazienti con anamnesi familiare non disponibile.

Diagnostica:

il test EUROArray HLA-Cw6 Direct è stato progettato specificamente per la determinazione degli alleli HLA-C*06 che codificano per HLA-Cw6. È particolarmente facile da eseguire rispetto ad altri metodi di biologia molecolare per la determinazione di HLA-C*06. Nella procedura diretta, l’isolamento del DNA non è più necessario. Il campione di sangue intero viene semplicemente trattato con due reagenti di estrazione e può essere utilizzato direttamente nella PCR.

Nelle malattie infiammatorie croniche della pelle la determinazione di HLA-C*06 è di grande importanza per la diagnostica differenziale, poiché la presenza dell’antigene HLA-Cw6 è associata in particolare alla psoriasi vulgaris di tipo 1 (OR 16.0) e alla psoriasi guttata (OR 33.6), mentre è poco associata alla psoriasi vulgaris di tipo 2 (OR 2.6). Nella psoriasi vulgaris di tipo 1 circa l’83% dei pazienti è portatore dell’allele HLA-C*06, mentre nel tipo 2, caratterizzato da un decorso più lieve, la percentuale di pazienti HLA-Cw6-positivi è solo del 44%. Nel test EUROArray HLA-Cw6 Direct i primer per la PCR sono stati scelti e ottimizzati in modo da individuare tutti i sottotipi HLA-C*06 rilevanti. L’analisi, l’interpretazione e l’archiviazione dei dati sono completamente automatizzate con il software EUROArrayScan. Per ogni reazione viene verificata la presenza di DNA genomico umano isolato. Inoltre, è presente un controllo per verificare la funzionalità dei primer per HLA-Cw6, fornendo un’ulteriore sicurezza per i risultati negativi.