HLA-B57:01

Informazioni cliniche: i test genetici per la determinazione di HLA-B*57:01 sono utili per prevenire le reazioni di ipersensibilita verso il farmaco antivirale abacavir, utilizzato per il trattamento dell’HIV. Ogni paziente affetto da HIV deve essere sottoposto a screening per valutare la presenza dell’allele HLA-B*57:01 prima di iniziare qualsiasi trattamento con farmaci contenenti abacavir solfato.

Le manifestazioni di una reazione di ipersensibilità sono febbre, esantema, prurito, occasionalmente disturbi gastrointestinali e respiratori, dolori articolari e aumento dei parametri relativi a fegato/reni, con un decorso in graduale peggioramento fino alla morte, soprattutto in caso di riesposizione. Tali manifestazioni interessano buona parte dei pazienti sottoposti a trattamento, e sono legati all’origine etnica. È stato provato che le reazioni avverse si manifestano in 8-16% della popolazione nera del Sud Africa, 20-22 % degli ispanici e 48-61% dei caucasici.
L’allele HLA-B*57:01 è presente nell’8% della popolazione generale e la prevalenza si attesta tra lo 0,1 % (giapponesi) e il 19,6 % (sudafricani).

Diagnostica: il test EUROArray HLA-B57:01 Direct consente di valutare la presenza dell’allele HLA-B*57:01 mediante un test semplice e veloce di biologia molecolare; la sua semplicità operativa e di interpretazione del risultato ne consente l’utilizzo anche a personale senza conoscenze approfondite in biologia molecolare. I primer ed i probe utilizzati in questo sistema di analisi sono stati selezionati e ottimizzati per consentire la determinazione di tutti gli alleli HLA-B*57:01 attualmente conosciuti al mondo in un’unica seduta di analisi. La metodica Direct consente una rapida estrazione del DNA a partire da sangue intero grazie all’utilizzo di due soluzioni contenenti delle proteasi, riducendo notevolmente le tempistiche ed i costi della classica estrazione.

La valutazione, la refertazione e l’archiviazione dei risultati vengono svolti in modo del tutto automatico grazie al software EUROArrayScan.