Fattore V / Fattore II+ / MTHFR

Informazioni cliniche: la trombosi venosa profonda e superficiale e la tromboembolia cerebrale, polmonare e coronarica sono tra le cause di decesso più frequenti nei paesi industrializzati. Queste condizioni sono il risultato della combinazione di fattori genetici, ambientali e comportamentali. La presenza della mutazione nel gene del fattore V provoca a livello proteico in posizione 506 la sostituzione dell’aminoacido arginina con la glutammina. Questa alterazione strutturale rende il fattore V resistente alla disattivazione da parte della proteina C attivata (resistenza APC), provocando un aumento del processo a cascata della coagulazione del sangue con conseguente aumento del rischio di trombosi. La mutazione 20210G>A del fattore II,
è associata ad elevati livelli di protrombina funzionale nel plasma che provoca ipercoagulabilità del sangue con conseguente aumentato rischio di trombosi. Un livello aumentato di omocisteina è associato anche ad un aumento del rischio dei difetti del tubo neurale, parto prematuro, aborto e insuccesso nell’impianto durante la fecondazione in vitro.

La proteina C attivata (APC) può inattivare solo parzialmente il fattore V mutato. Questa cosiddetta resistenza APC provoca un aumento della tendenza alla trombosi. La mutazione 20210G>A del fattore II (protrombina) determina un aumento dei livelli plasmatici di protrombina, anch’essa associata ad un aumento del rischio di trombosi. Se queste mutazioni sono presenti in entrambi i geni, il rischio di trombosi venosa è 20 volte maggiore rispetto alla popolazione generale. Inoltre se tali fattori di rischio sono accompagnati da altre varianti di predisposizione genetica, come le mutazioni nel gene MTHFR, il rischio totale di tromboembolia potrebbe aumentare ulteriormente

Diagnostica: il test EUROArray FV / FII+ / MTHFR Direct è stato progettato per fornire una determinazione sicura dei più importanti fattori di rischio genetici di trombosi ed è facile da eseguire. Nella procedura diretta, il campione di sangue intero viene trattato con due reagenti e l’estratto può essere utilizzato direttamente nella PCR. Non è perciò più necessario l’isolamento del DNA, che risulta dispendioso in termini di tempo e di costi. L’analisi, l’interpretazione e l’archiviazione dei dati sono completamente automatizzate grazie al software EUROArrayScan. Grazie ai controlli integrati, il test EUROArray FV / FII+ / MTHFR Direct assicura la massima affidabilità dei risultati, anche per genotipi rari. I controlli indicano se il DNA analizzato contiene ulteriori varianti note in prossimità delle mutazioni ricercate nel test, che possono influenzare il legame alle sonde e, di conseguenza, il risultato del test. Sono disponibili diversi sistemi di test EUROArray per la determinazione delle mutazioni del FV Leiden, del FII 20210G>A e dei polimorfismi 677C>T e 1298A>C nel gene MTHFR. Inoltre i test possono essere eseguiti singolarmente o in diverse combinazioni in un unico ciclo di reazione, a seconda della richiesta.