Malattie del tessuto connettivo

Informazioni cliniche: le malattie del tessuto connettivo (CTD) sono malattie reumatiche e comprendono
il lupus eritematoso sistemico (vedi il capitolo LES), la sclerosi sistematica progressiva, la sindrome di Sjögren, le miositi e la sindrome di Sharp.

Gli autoanticorpi i cui antigeni target si trovano nel nucleo (anticorpi anti-nucleo, ANA) sono importanti marker sierologici per le CTD. Gli antigeni target includono gli acidi nucleici, le proteine nucleari e quelle ribonucleari.

La prevalenza degli anticorpi anti-nucleo nelle malattie reumatiche infiammatorie è compresa tra il 20 e il 100% dei pazienti. Di conseguenza, una diagnostica differenziale degli ANA è indispensabile per la diagnosi delle diverse malattie reumatiche e della loro differenziazione da altre malattie autoimmuni.

Diagnostica: il gold standard per la determinazione degli ANA è il test in immunofluorescenza indiretta (IFA) con cellule epiteliali umane (HEp-2), che conferisce alta sensibilità e specificità.
I campioni positivi e negativi producono una grande differenza di segnale. Nella valutazione microscopica uno specifico pattern fluoroscopico è prodotto per ogni autoanticorpo, in base alla posizione dei diversi auto antigeni.

L'”International Consensus on Ana Patterns” (ICAP) in riferimento alla standardizzazione della nomenclatura dei pattern delle cellule HEp-2
in immunofluorescenza indiretta (www.anapatterns.org) ha definito quattordici pattern nucleari e nove citoplasmatici di interesse per la diagnosi di diverse malattie autoimmuni.
L’accordo suggerisce che la determinazione confermata degli autoanticorpi in immunofluorescenza indiretta debba essere confermato da specifiche analisi aggiuntive (ad es. ELISA, line blot). Nel caso di un risultato positivo, i diversi substrati con lo specifico antigene (ELISA, Westernblot, Immunoblot) sono utilizzati per la differenziazione finale. L’uso esclusivo di questi test monospecifici è insufficiente per la determinazione degli autoanticorpi anti-nucleo, poichè non tutti gli antigeni pertinenti sono finora disponibili in una forma purificata quindi, l’ANA corrispondente può essere individuato soltanto in immunofluorescenza (IFA).