Malattie del tessuto connettivo

CTD

Informazioni cliniche: le malattie del tessuto connettivo (CTD) sono malattie reumatiche e comprendono
il lupus eritematoso sistemico (vedi il capitolo LES), la sclerosi sistematica progressiva, la sindrome di Sjögren, le miositi e la sindrome di Sharp.

Gli autoanticorpi i cui antigeni target si trovano nel nucleo (anticorpi anti-nucleo, ANA) sono importanti marker sierologici per le CTD. Gli antigeni target includono gli acidi nucleici, le proteine nucleari e quelle ribonucleari.

La prevalenza degli anticorpi anti-nucleo nelle malattie reumatiche infiammatorie è compresa tra il 20 e il 100% dei pazienti. Di conseguenza, una diagnostica differenziale degli ANA è indispensabile per la diagnosi delle diverse malattie reumatiche e della loro differenziazione da altre malattie autoimmuni.

Diagnostica: il gold standard per la determinazione degli ANA è il test in immunofluorescenza indiretta (IFA) con cellule epiteliali umane (HEp-2), che conferisce alta sensibilità e specificità.
I campioni positivi e negativi producono una grande differenza di segnale. Nella valutazione microscopica uno specifico pattern fluoroscopico è prodotto per ogni autoanticorpo, in base alla posizione dei diversi auto antigeni.

L'”International Consensus on Ana Patterns” (ICAP) in riferimento alla standardizzazione della nomenclatura dei pattern delle cellule HEp-2
in immunofluorescenza indiretta (www.anapatterns.org) ha definito quattordici pattern nucleari e nove citoplasmatici di interesse per la diagnosi di diverse malattie autoimmuni.
L’accordo suggerisce che la determinazione confermata degli autoanticorpi in immunofluorescenza indiretta debba essere confermato da specifiche analisi aggiuntive (ad es. ELISA, line blot). Nel caso di un risultato positivo, i diversi substrati con lo specifico antigene (ELISA, Westernblot, Immunoblot) sono utilizzati per la differenziazione finale. L’uso esclusivo di questi test monospecifici è insufficiente per la determinazione degli autoanticorpi anti-nucleo, poichè non tutti gli antigeni pertinenti sono finora disponibili in una forma purificata quindi, l’ANA corrispondente può essere individuato soltanto in immunofluorescenza (IFA).

Overview

MetodoSubstratoApplicazioneCodice
IFACellule HEp-2ANA screen, gold standardFA 1520-####
IFACellule HEp-20-10ANA Screen con linea cellulare HEp-2 con elevato numero di mitosiFA 1522-####
IFACellule HEp-2/fegatoDifferenziazione di pattern grazie all’utilizzo del substrato fegatoFA 1510-####-1
IFACellule HEp-20-10/ fegato/nRNP+ Sm+SS-A SS-B+Scl-70, Jo-1Test EUROPLUS Screening e conferma grazie alla combinazione di biochip con HEp-2, fegato e spot di antigeni purificatiFA 1512-####-22
ELISAdsDNA, istoni, Proteina-P ribosomiali, nRNP/sm, Sm, SS-A, SS-B, Scl-70, Jo-1, centromeroANA screen, mix di antigeni sensibile e specifico per malattie reumaticheEA 1590-9601-8G
ELISAProteina-P, nRNP/Sm, Sm, SS-A, SS-B, Scl-70, Jo-1, centromeroENA Profile, test di conferma con antigeni monospecifici su pozzetti singoliEA 1590-1208-2G
ELISAcN-1ADeterminazione di anticorpi anti cN-1A primi e unici marker sierologici delle miositi da corpi inclusiEA 1675-4801 G
BlotdsDNA, nucleosomi, istoni, SS-A, Ro-52, SS-B, nRNP/Sm, Sm, Mi-2α, Mi-2, Ku, CENP A, CENP B, Sp100, PML, Scl-70, PM-Scl100, PM-Scl75, RP11, RP155, gp210, PCNA, DFS70Approccio multiparamentrico per la conferma e la differenziazione di tutti i modelli di ANA in accordo cone le linee ICAP (www.anapatterns.org)DL 1590-1601-23 G
BlotAMA-M2, M2-3E, Proteina P ribosomiale, Jo-1, SRP, PL-7, PL-12, EJ, OJ, Ro-52Profilo per conferma e differenziazione di tutti i modelli citoplasmatici (ICAP)DL 1590-1601-35
BlotMi-2 alfa, Mi-2 beta, TIF1g, MDA5, NXP2, SAE1, Ku, PM-Scl100, PM-Scl75, Jo-1, SRP, PL-7, PL-12, EJ, OJ, cN-1AProfilo antigeni miosite specificiDL 1530-1601-7G
BlotScl-70, CENP A, CENP B, RP11, Rp155, fibrillarina, NOR90, Th/To, PM-Scl100, PM-Scl75, Ku, PDGFR, Ro-52Profilo antigeni specifici per sclerosi sistemicaDL 1532-1601 G

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