
Informazioni cliniche: le sindromi neurologiche paraneoplastiche (PNS) sono malattie del sistema nervoso centrale e periferico che si manifestano a seguito dello sviluppo del tumore. Tuttavia, queste sindromi non sono un effetto diretto del tumore, dalle sue metastasi o degli effetti collaterali di terapia ma sono accusate da processi autoimmuni scatenati dallo sviluppo delle cellule tumorali. Le PNS si manifestano in circa il 15% delle malattie maligne, soprattutto nei tumori polmonari.
A seconda del tipo di tumore, le cellule esprimono antigeni comuni alle cellule del sistema nervoso come ad esempio anfifisina, CV2/CRMP5, PNMA2 (Ma2/Ta), Ri, Yo o Hu, ZIC4 o Tr (DNER) che possono indurre la formazione di autoanticorpi specifici. Questi anticorpi si legano ai rispettivi antigeni localizzati nel tessuto nervoso e possono quindi causare disturbi neurologici.
In letteratura vengono utilizzati due tipi di nomenclatura per gli autoanticorpi PNS specifici, la prima è basata sulle prime due lettere del nome del paziente indice (ad esempio Hu per Hull, Yo per Young, Ma per Margret), la seconda sulle lettere iniziali della colorazione immunoistochimica (ANNA = anticorpi neuronali anti-nucleo).
Diagnostica: nella diagnostica sierologica, in caso di sospetto di sindrome neurologica paraneoplastica, gli autoanticorpi devono sempre essere determinati utilizzando due metodiche indipendenti. A tal fine, sono disponibili per la neurologia diversi test, sia in immunofluorescenza indiretta basati sulla tecnologia del biochip (mosaici BIOCHIP), sia test immunoenzimatici di line blot (EUROLINE). Le analisi possono essere confrontate tra loro e, se necessario, confermate. In ogni caso, i risultati ottenuti devono essere utilizzati per la diagnosi solo quando i test di determinazione qualitativa sono congruenti tra loro e compatibili con la clinica.
Overview
Metodo | Substrato | Applicazione | Codice |
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IFA | Cervelletto | Determinazione di autoanticorpi nelle sindromi neurologiche paraneoplastiche (PNS) | FA 1111-#### |
IFA | Cervelletto, nervi e intestino | Combinazione di sezioni di tessuti per diagnosi differenziale nelle malattie neurologiche | FA 1111-####-1 |
IFA | Cervelletto, nervi, intestino e pancreas | Combinazione di sezioni di tessuti, con pancreas di primate utile nella rilevazione degli anticorpi anti GAD | FA 1111-####-8 |
Blot | Amfifisina, CV2, PNMA2 (Ma-2/Ta), Ri, Yo, Hu | Test di conferma per la determinazione dei 6 classici anticorpi paraneoplastici | DL 1111-1601-2 G |
Blot | Amfifisina, CV2, PNMA2 (Ma-2/Ta), Ri, Yo, Hu, recoverina, SOX1, titin, GAD65, Zic4, Tr (DNER) | Test di conferma per la determinazione dei classici anticorpi paraneoplastici + recoverina, SOX-1, titina, GAD65, Zic4 e Tr (DNER) | DL 1111-1601-7 G |