Sindromi neurologiche paraneoplastiche

PNS

Informazioni cliniche: le sindromi neurologiche paraneoplastiche (PNS) sono malattie del sistema nervoso centrale e periferico che si manifestano a seguito dello sviluppo del tumore. Tuttavia, queste sindromi non sono un effetto diretto del tumore, dalle sue metastasi o degli effetti collaterali di terapia ma sono accusate da processi autoimmuni scatenati dallo sviluppo delle cellule tumorali. Le PNS si manifestano in circa il 15% delle malattie maligne, soprattutto nei tumori polmonari.

A seconda del tipo di tumore, le cellule esprimono antigeni comuni alle cellule del sistema nervoso come ad esempio anfifisina, CV2/CRMP5, PNMA2 (Ma2/Ta), Ri, Yo o Hu, ZIC4 o Tr (DNER) che possono indurre la formazione di autoanticorpi specifici. Questi anticorpi si legano ai rispettivi antigeni localizzati nel tessuto nervoso e possono quindi causare disturbi neurologici.

In letteratura vengono utilizzati due tipi di nomenclatura per gli autoanticorpi PNS specifici, la prima è basata sulle prime due lettere del nome del paziente indice (ad esempio Hu per Hull, Yo per Young, Ma per Margret), la seconda sulle lettere iniziali della colorazione immunoistochimica (ANNA = anticorpi neuronali anti-nucleo).

Diagnostica: il network europeo per le malattie neurologiche paraneoplastiche (PNS Euronetwork) ha pubblicato delle linee guida per i criteri diagnostici. Questi portano a due livelli di certezza diagnostica della sindrome paraneoplastica: uno definitivo e uno possibile. Nella diagnostica sierologica, gli autoanticorpi delle PNS devono sempre essere determinati utilizzando due metodi indipendenti. Sono disponibili metodi lineblot (EUROLINE) in aggiunta ai test di immunofluorescenza indiretta con speciali Mosaici BIOCHIP di neurologia. Pertanto, i risultati dei test possono essere confrontati e, se necessario confermati, devono essere utilizzati per la diagnosi solo quando i due risultati sono congruenti nella determinazione qualitativa e soprattutto quando sono in linea con i sintomi clinici.

Overview

MetodoSubstratoApplicazioneCodice
IFACervellettoDeterminazione di autoanticorpi nelle sindromi neurologiche paraneoplastiche (PNS)FA 1111-####
IFACervelletto, nervi e intestinoCombinazione di sezioni di tessuti per diagnosi differenziale nelle malattie neurologicheFA 1111-####-1
IFACervelletto, nervi, intestino e pancreasCombinazione di sezioni di tessuti, con pancreas di primate utile nella rilevazione degli anticorpi anti GADFA 1111-####-8
BlotAmfifisina, CV2, PNMA2 (Ma-2/Ta), Ri, Yo, HuTest di conferma per la determinazione dei 6 classici anticorpi paraneoplasticiDL 1111-1601-2 G
BlotAmfifisina, CV2, PNMA2 (Ma-2/Ta), Ri, Yo, Hu, recoverina, SOX1, titin, GAD65, Zic4, Tr (DNER)Test di conferma per la determinazione dei classici anticorpi paraneoplastici + recoverina, SOX-1, titina, GAD65, Zic4 e Tr (DNER)DL 1111-1601-7 G

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