
Informazioni cliniche: i pazienti con encefalopatie autoimmuni mostrano anticorpi contro antigeni della superficie delle cellule neuronali. Gli anticorpi sono diretti contro i recettori del glutammato (tipo NMDA o di tipo AMPA), i recettori GABA B, DPPX, canali del potassio voltaggio-dipendenti (anti-VGKC) o proteine anti-VGKC-associati (LGI1, CASPR2, TAG-1/contactin-2). Poiché questi antigeni svolgono un ruolo diretto o indiretto nella trasduzione sinaptica del segnale, le patologie autoimmuni associate si manifestano con convulsioni e sintomi neuropsichiatrici. Le condizioni risultanti comprendono forme particolari di encefalite limbica autoimmune, neuromiotonia o sindrome di Morvan. Queste gravi sindromi potenzialmente letali possono avere un’eziologia non paraneoplastica o paraneoplastica. La frequenza di tumori sottostanti varia dal 10 al 70 %, a seconda del tipo di anticorpo. Gli anticorpi molto probabilmente svolgono un ruolo causale nella patogenesi. Una terapia appropriata (intervento immunomodulante, resezione del tumore) si traduce in una notevole regressione dei sintomi nella maggior parte dei pazienti e la diagnosi precoce è importante per una prognosi favorevole.
Diagnostica: la diagnosi delle encefaliti autoimmuni è generalmente basata su una combinazione del quadro clinico caratteristico, supportata dai risultati di MRT al cervello, EEG, analisi CSF e, se necessario, la determinazione di anticorpi nel siero o CSF.
Le cellule trasfettate sono il metodo di scelta per la diagnostica delle encefaliti e possono combinarsi con procedure di immunoistochimica convenzionali. Le seguenti condizioni patologiche devono essere escluse dalla diagnostica differenziale: encefaliti infettive (in particolare HSV), altre eziologie autoimmuni (es. encefalite limbica con autoanticorpi anti-Hu, Ma2, CV2, anfifisina) e le malattie clinicamente simili del sistema nervoso centrale e / o periferico.
Si deve tener conto che si possono anche verificare sindromi overlap e combinazioni di differenti sindromi. Quando si ottiene un risultato sierologico positivo, è bene effettuare un’indagine tumorale globale.
Overview
Metodo | Substrato | Applicazione | Codice |
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IFA | Recettore del glutammato (tipo NMDA) cellule trasfettate | Determinazione monospecifica degli anticorpi anti recettore NMDA | FA 112d-####-51 |
IFA | Recettore GABA B | Determinazione degli anticorpi anti recettore GABA B in pazienti con encefaliti autoimmuni | FA 112I-####-50 |
IFA | Ippocampo Cervelletto Cellule trasfettate Cellule non trasfettate | Sezioni di tessuti combinati per lo screening di anticorpi anti antigeni di superficie cellulare + cellule trasfettate con recettore NMDA | FA 111m-####-3 |
IFA | Recett. del glutammato (NMDA), CASPR2, Recett. del glutammato (AMPA1/2), LGI1, DPPX recettore GABA B cellule trasfettate | Mosaico con combinazione di biochip per la determinazione di anticorpi rilevanti per la diagnosi differenziale delle encefaliti autoimmuni | FA 112d-####-6 |
IFA | IgLON5 | Determinazione di anticorpi anti IgLON5 in pazienti affetti da encefaliti atipiche e demenza | FA 1151-####-50 |
IFA | LGl1, CASPR2 cellule trasfettate | Determinazione di anticorpi anti LGl1 e CASPR2 principali antigeni target in pazienti con sindromi associate ad anticorpi anti VGKC | FA 1439-####-1 |