Altre malattie del sistema nervoso centrale e periferico

Sindrome Stiff-person: la Sindrome di Stiff-person (SPS) è una malattia del sistema nervoso centrale, che si manifesta con una rigidità muscolare progressiva, in genere nel tronco e alle estremità, così come spasmi spontanei o provocati. Fino all’80% dei pazienti mostra un alto titolo nel siero e una sintesi intratecale degli anticorpi anti-acido glutammico decarbossilasi (GAD). Circa il 5% di tutti i casi SPS sono paraneoplastici e di solito associati con anticorpi contro l’anfifisina.

Malattie demielinizzanti: queste malattie sono caratterizzate da una progressiva distruzione della guaina mielinica. I focolai demielinizzanti sono prevalentemente nel cervello e nel midollo spinale. La perdita di mielina compromette la conduzione del segnale neuronale, portando disturbi al sistema motorio, visivo e sensoriale. Una di tali patologie è la neuromielite ottica (NMO), così come i suoi disturbi associati (NMOSD), che colpiscono in particolare il nervo ottico e il midollo spinale. La NMO è associata ad anticorpi patogeni contro la proteina CNS acquaporina-4 (AQP-4).
Gli anticorpi anti glicoproteina mielinica oligodendrocitaria (MOG) sono presenti nel 20% dei pazienti NMSO AQP-4 negativi. La combinazione di questi due marker sierologici altamente specifici (anti-AQP-4 e anti-MOG) consente di differenziare gli NMOSD dalla sclerosi multipla.

Neuropatie autoimmuni: le neuropatie periferiche sono provocate da un alterato meccanismo del sistema immunitario nei confronti di strutture target presenti in nervi, gangli o guaine mieliniche. Le manifestazioni comprendono paralisi motoria, disturbi della sensibilità o disautonomia. La ricerca di autoanticorpi contro i glicolipidi o le glicoproteine dei neuroni o delle cellule gliali permettono una diagnosi definitiva per molte forme di neuropatia periferica. Gli anticorpi contro gangliosidi sono marcatori caratteristici per la sindrome di Guillain-Barré e le sue varianti, ad esempio, neuropatia assonale sensitivo acuta motoria (GM1 / GM1b / GD1a/GalNac-GD1a IgG), la sindrome di Miller-Fisher (GQ1b/GT1a IgG) e la neuropatia motoria multifocale (GM1/GD1b/asialo- GM1 IgM). Inoltre, gli anticorpi IgM contro la glicoproteina mielina-associata (MAG) si riscontrano in genere nella polineuropatia demielinizzante con gammapatia monoclonale IgM.

Sindrome Miastenica: nella miastenia gravis (MG) e nella sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS)
il sintomo dominante è la debolezza muscolare, indotto da un meccanismo anticorpo-mediato nei confronti di strutture coinvolte nelle sinapsi neuro-muscolari. Gli anticorpi contro i recettori dell’acetilcolina (AChR) vengono rilevati nel 85-90% dei pazienti con MG generalizzata. Una reattività supplementare contro antigeni del muscolo striato (ad es. titina) si verifica spesso in connessione con la neoplasia (timoma nel 15% di tutti i casi di miastenia) e un peggioramento del corso della malattia.