Altre malattie del sistema nervoso centrale e periferico

Altre malattie sistema nervoso

Sindrome Stiff-person: la Sindrome di Stiff-person (SPS) è una malattia del sistema nervoso centrale, che si manifesta con una rigidità muscolare progressiva, in genere nel tronco e alle estremità, così come spasmi spontanei o provocati. Fino all’80% dei pazienti mostra un alto titolo nel siero e una sintesi intratecale degli anticorpi anti-acido glutammico decarbossilasi (GAD). Circa il 5% di tutti i casi SPS sono paraneoplastici e di solito associati con anticorpi contro l’anfifisina.

Malattie demielinizzanti: queste malattie sono caratterizzate da una progressiva distruzione della guaina mielinica. I focolai demielinizzanti sono prevalentemente nel cervello e nel midollo spinale. La perdita di mielina compromette la conduzione del segnale neuronale, portando disturbi al sistema motorio, visivo e sensoriale. Una di tali patologie è la neuromielite ottica (NMO), così come i suoi disturbi associati (NMOSD), che colpiscono in particolare il nervo ottico e il midollo spinale. La NMO è associata ad anticorpi patogeni contro la proteina CNS acquaporina-4 (AQP-4).
Gli anticorpi anti glicoproteina mielinica oligodendrocitaria (MOG) sono presenti nel 20% dei pazienti NMSO AQP-4 negativi. La combinazione di questi due marker sierologici altamente specifici (anti-AQP-4 e anti-MOG) consente di differenziare gli NMOSD dalla sclerosi multipla.

Neuropatie autoimmuni: le neuropatie periferiche sono provocate da un alterato meccanismo del sistema immunitario nei confronti di strutture target presenti in nervi, gangli o guaine mieliniche. Le manifestazioni comprendono paralisi motoria, disturbi della sensibilità o disautonomia. La ricerca di autoanticorpi contro i glicolipidi o le glicoproteine dei neuroni o delle cellule gliali permettono una diagnosi definitiva per molte forme di neuropatia periferica. Gli anticorpi contro gangliosidi sono marcatori caratteristici per la sindrome di Guillain-Barré e le sue varianti, ad esempio, neuropatia assonale sensitivo acuta motoria (GM1 / GM1b / GD1a/GalNac-GD1a IgG), la sindrome di Miller-Fisher (GQ1b/GT1a IgG) e la neuropatia motoria multifocale (GM1/GD1b/asialo- GM1 IgM). Inoltre, gli anticorpi IgM contro la glicoproteina mielina-associata (MAG) si riscontrano in genere nella polineuropatia demielinizzante con gammapatia monoclonale IgM.

Sindrome Miastenica: nella miastenia gravis (MG) e nella sindrome miastenica di Lambert-Eaton (LEMS)
il sintomo dominante è la debolezza muscolare, indotto da un meccanismo anticorpo-mediato nei confronti di strutture coinvolte nelle sinapsi neuro-muscolari. Gli anticorpi contro i recettori dell’acetilcolina (AChR) vengono rilevati nel 85-90% dei pazienti con MG generalizzata. Una reattività supplementare contro antigeni del muscolo striato (ad es. titina) si verifica spesso in connessione con la neoplasia (timoma nel 15% di tutti i casi di miastenia) e un peggioramento del corso della malattia.

Overview

MetodoSubstratoApplicazioneCodice
IFAAcquaporina-4 (AQP4) Cellule trasfettateDeterminazione degli anticorpi anti AQP-4FA 1128-####-50
IFAYo, Hu, Ri, CV2, Ma, amfifisina, antigeni cerebrali, antigeni del nervo ottico aquaporina-4 cellule trasfettateCombinazione di biochip con cellule trasfettate di AQP-4 e sezioni di tessuto del sistema nervoso centrale per la determinazione di ulteriori anticorpi anti antigeni neuronaliFA 1111-####-17
IFAAcquaporina-4 (AQP-4) e glicoproteina mielinica oligodendrocitaria (MOG) Cellule trasfettateDeterminazione di anticorpi anti AQP-4 e MOGFA 1128-####-1
IFAAcido glutammico decarbossilasi (GAD) 65 kDa Cellule trasfettateDeterminazione monospecifica di anticorpi anti GAD per la diagnosi della sindrome Stiff-personFA 1022-####-50
IFANervo surale (scimmia)Determinazione di anticorpi anti mielina e anti MAGFA 1120-####
ELISARecettori dell’acetilcolina (AChR)Test sensibile e specifico per la diagnosi sierologica di Miastenia gravisEA 1435-9601 G
BlotGM1, GM2, GM3, GD1a, GD1b, GT1b, GQ1bEUROLINE per la determinazione degli anticorpi anti gangliosidi per la diagnosi di neuropatie perifericheDL 1130-1601-2 G/M
RIARecettori dell’acetilcolina (AChR)Test RIA per la diagnosi sierologica di Miastenia GravisRA 1435-#####-1

Comunicazione destinata esclusivamente a professionisti sanitari

Le informazioni contenute in questa sezione sono destinate esclusivamente a professionisti sanitari.