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Le malattie autoimmuni della tiroide rappresentano le patologie autoimmuni più comuni. Nel sangue dei pazienti sono rilevabili autoanticorpi diretti contro diverse proteine tiroidee che ne alterano la funzione. I marker tipici di queste malattie sono gli anticorpi anti-microsomi tiroidei con principale antigene la tireoperossidasi (anti-TPO), anti-tireoglobulina (anti-TG) o contro il recettore dell’ormone tireostimolante (TRAb). Le più frequenti sono il morbo di Basedow (Malattia di Graves) e la tiroidite di Hashimoto, tipicamente associate rispettivamente a ipertiroidismo e ipotiroidismo.
Il morbo di Basedow è la causa più frequente di ipertiroidismo nelle regioni con adeguato apporto iodico. Ha spesso un esordio improvviso, con sintomi iniziali quali palpitazioni e nervosismo. La prevalenza è di circa l’1,5 %, con un’incidenza otto volte superiore nelle donne rispetto agli uomini. La patogenesi è principalmente legata alla stimolazione continua dei recettori TSH attraverso il legame dei TRAb, che agiscono come agonisti dei recettori TSHR, aumentando l’assorbimento di iodio e determinando la crescita tiroidea con aumentata sintesi e rilascio di ormoni tiroidei. I sintomi principali sono lo sviluppo di gozzo, tachicardia e oftalmopatia endocrina.
La tiroidite di Hashimoto interessa circa il 2 % delle donne e lo 0,2 % degli uomini. A differenza del morbo di Basedow, l’esordio è spesso subdolo e può evolvere verso l’ipotiroidismo dopo diversi anni. La maggior parte dei pazienti sviluppa gozzo, con sintomi tipici quali intolleranza al freddo, stipsi e affaticamento. La causa sottostante è un’infiltrazione linfocitaria autoimmune che conduce a una distruzione tissutale mediata da linfociti T e, progressivamente, a una ridotta produzione di ormoni tiroidei triiodotironina (T3) e tiroxina (T4). Gli anticorpi caratteristici della tiroidite di Hashimoto sono gli anti-TPO e gli anti-TG.
La tiroidite post-partum (PPT) è una malattia autoimmune “de novo” che si verifica nel 5 – 9 % delle donne entro un anno dal parto ed è associata ad alti titoli di anti-TPO e/o anti-TG. Il rischio di sviluppare questa patologia aumenta nelle madri che già presentavano anticorpi tiroidei prima della gravidanza o affette da diabete mellito di tipo 1. La maggior parte delle donne sviluppa ipotiroidismo transitorio, ma può manifestarsi anche una fase di ipertiroidismo seguita da ipotiroidismo, oppure isolata tireotossicosi. Nel 20–40% dei casi, l’ipotiroidismo persiste oltre il periodo post-partum.

Il primo passo diagnostico in presenza di sospetta tireopatia è il test di funzionalità tiroidea, che prevede la determinazione della concentrazione di TSH nel sangue. Livelli elevati di TSH indicano ipotiroidismo, mentre valori ridotti suggeriscono ipertiroidismo. Inoltre, devono essere misurati i livelli degli ormoni tiroidei liberi fT3 e fT4.
Per differenziare una malattia tiroidea autoimmune da una tiroidite acuta (batterica) o subacuta (non infettiva), o da disfunzioni tiroidee non autoimmuni, è utile la determinazione degli anticorpi anti-antigeni tiroidei. I TRAb sono i marker sierologici più importanti del morbo di Basedow, sono rilevabili in quasi tutti i pazienti non trattati, e le loro concentrazioni correlano direttamente con l’attività della malattia. Nei casi lievi con livelli di TRAb nella norma, il rilevamento degli anti-TPO (presenti nel 90 % dei casi) e degli anti-TG (fino al 30 %) supporta efficacemente la diagnosi.
Nella tiroidite di Hashimoto, gli anti-TPO sono presenti in circa il 95 % dei pazienti, gli anti-TG nel 60 – 80 % e i TRAb nel 6 – 12 %.
Per una diagnosi differenziale affidabile, i risultati dei vari parametri devono essere valutati nel loro complesso: oltre ai dati sierologici, devono essere considerati il quadro clinico e i risultati delle tecniche di imaging, quali l’ecografia o la scintigrafia.
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