Dermatiti Autoimmuni

Informazioni cliniche

Le dermatiti bollose autoimmuni sono patologie rare contraddistinte dalla comparsa di bolle e vesciche sulla cute esterna e sulle membrane mucose adiacenti. Sono caratterizzate dalla formazione di autoanticorpi contro le proteine strutturali della cute. Queste proteine sono responsabili del contatto cellula-cellula dei cheratinociti all’interno dell’epidermide e l’adesione dell’epidermide al derma. Le dermatosi bollose autoimmuni si dividono in quattro gruppi principali in base all’antigene bersaglio e alla localizzazione dalle lesioni:

• Pemfigo: desmogleina 1 (Dsg1), desmogleina 3 (Dsg3), diverse plachine (soprattutto envoplachina)
• Malattie pemfigoidi: BP180, BP230, laminina 332
• Epidermolisi bollosa acquisita (EBA): collagene tipo VII
• Dermatite erpetiforme: endomisio (transglutaminasi tissutale), peptidi deamidati della gliadina (GAF-3X)

Diagnostica

Per diagnosticare in modo affidabile le dermatosi bollose autoimmuni dev’essere accertata la presenza, mediante immunofluorescenza diretta, degli autoanticorpi legati al tessuto e degli autoanticorpi circolanti. Gli autoanticorpi circolanti specifici per gli antigeni epidermici (desmosomi delle cellule spinose e membrana basale dell’epidermide) possono essere rilevati nel siero dei pazienti mediante immunofluorescenza indiretta (IIFT) utilizzando sezioni tissutali di esofago di primate. Per differenziazione ulteriormente gli autoanticorpi diretti contro le strutture della membrana basale vengono impiegate sezioni di tessuto salt split skin di primate. La diagnosi finale si basa sia sul quadro clinico, sia sulla determinazione degli autoanticorpi diretti contro gli antigeni bersaglio mediante immunofluorescenza indiretta ed ELISA monospecifici.

I pazienti affetti da pemfigoide bolloso (BP) presentano autoanticorpi anti BP180 e BP230. Il livello sierico degli autoanticorpi anti BP180 si correla con l’attività patologica della malattia, mentre il livello degli autoanticorpi anti BP230 nel siero è associato alla durata della malattia. Ne consegue che ELISA Anti-BP180-NC16A-4X (IgG) e ELISA Anti-BP230-CF (IgG) sono adatti non solo per una diagnosi affidabile di malattia, ma anche per monitorare il decorso della malattia prima e durante il trattamento e per valutare la durata della stessa. Gli autoanticorpi diretti contro la desmogleina 1 e 3 sono marker per le malattie pemfigo. I test IFA sono particolarmente utili per la determinazione degli autoanticorpi circolanti nel pemfigo. Il test ELISA offre la stessa sensibilità e la stessa specificità dell’immunofluorescenza indiretta se si utilizza la desmogleina 1 e 3 ricombinante. Il livello degli anticorpi contro la desmogleina 1 e 3 nel siero è generalmente correlato con la gravità e l’attività della malattia, nonché al successo della terapia. La determinazione degli autoanticorpi diretti contro l’envoplachina contribuisce alla diagnosi di PNP e permette la diagnosi differenziale rispetto ad altre forme di dermatiti. La determinazione degli autoanticorpi diretti contro il collagene di tipo VII conferma la diagnosi di EBA e consente di distinguere questa patologia da altre dermatiti bollose autoimmuni. La laminina 332 è l'antigene bersaglio di una sottoforma clinicamente rilevante di pemfigoide mucoso. Per la diagnosi differenziale, è necessario determinare gli anticorpi anti-laminina 332 nei casi sospetti, il che è possibile utilizzando il test di immunofluorescenza su base cellulare di EUROIMMUN.