Malattia celiaca

Celiachia

Informazioni cliniche: la celiachia (enteropatia sensibile al glutine; GSE) e una malattia autoimmune nella quale la predisposizione genetica gioca un ruolo fondamentale. La malattia celiaca può colpire sistemi di organi differenti. La sua prevalenza è stimata intorno all’1%, con molti esperti che ipotizzano un gran numero di casi non diagnosticati dovuti a sintomi atipici o lievi. La malattia celiaca si manifesta soprattutto con una severa infiammazione e danno della mucosa dell’intestino tenue (enteropatia). Insieme alla conseguente interruzione dell’assorbimento dei nutrienti, si può osservare un’ampia gamma di sintomi clinici gastrointestinali e non (tra gli altri diarrea cronica, dolore addominale, perdita di peso). Il quadro clinico della celiachia può includere anche un’eruzione cutanea cronica sotto forma di dermatite di Duhring.

La celiachia è causata da una reazione eccessiva del sistema immunitario a seguito dell’ingestione di glutine, in particolare della cosiddetta gliadina, che rappresenta circa il 90% del contenuto proteico di molti cereali. La gliadina può essere digerita solo parzialmente nell’intestino tenue. Se l’epitelio intestinale presenta delle lacune, come accade tipicamente nei pazienti affetti da malattia celiaca, i frammenti di gliadina possono attraversare la barriera intestinale e raggiungere il tessuto connettivo sottostante. Lì, l’enzima transglutaminasi tissutale (tTG) deamida l’amminoacido glutammina in acido glutammico in loci specifici dei peptidi della gliadina. Data una predisposizione genetica, questa modifica fa sì che i peptidi abbiano un effetto immunologico. L’attivazione delle cellule B porta alla formazione di anticorpi contro i peptidi di gliadina deamidati (DGP) e la tTG propria del corpo. Inoltre, le cellule T secernono citochine proinfiammatorie, che provocano reazioni infiammatorie nel tessuto.

Diagnostica: secondo le linee guida della European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) (Husby et al., 2020), i pazienti con sintomi corrispondenti dovrebbero essere prima testati per gli anticorpi anti-tTG (IgA) e gli anticorpi IgA totali. In caso di risultato positivo del test, ciò dovrebbe essere confermato dalla determinazione di anticorpi anti-endomisio (IgA) (EmA). Inoltre, le linee guida sottolineano l’uso aggiuntivo di test IgG specifici per celiaci, ad esempio test per la rilevazione di anticorpi anti-gliadina deamidata (DGP). In caso di carenza generale di IgA (uno stato spesso osservato nei pazienti celiaci) gli anticorpi anti-DGP (IgG) sono considerati un importante indicatore della celiachia. EmA può essere rilevato da immunofluorescenza indiretta su sezioni di tessuto di fegato di primati, esofago di primati o intestino di primati. L’antigene bersaglio di EmA è tTG. Gli anticorpi anti-tTG possono essere rilevati dai test ChLIA, ELISA o EUROLINE. Inoltre, gli anticorpi anti-DGP possono essere rilevati utilizzando ChLIA, ELISA, EUROLINE e il substrato monospecifico EUROPLUS.

Overview

MetodoSubstratoApplicazioneCodice
IFAFegato (scimmia)Fluorescenza caratteristica che consente la semplice identificazione degli anticorpi anti endomisio (EMA)FA 1914-#### A / G
IFAEsofago (scimmia)Substrato classico per la determinazione degli anticorpi anti endomisio (EMA)FA 1911-#### A / G
IFAFegato (scimmia) e spot di gliadinaTest EUROPLUS, mosaico biochip di tessuto e spot di antigene purificato GAF-3XFA 1914-####-1 A / G
ELISATransglutaminasiTest ELISA per la diagnosi e il monitoraggio della terapiaEA 1910-9601 A
ELISATransglutaminasiTest ELISA supplementare per la diagnosi in caso di deficit IgAEA 1910-9601 G
ELISAGliadina (GAF-3X)ELISA innovativo per la determinazione di anticorpi anti peptidi della gliadina deamidata specifici per la malattia celiaca e particolarmente utile nei casi di diagnosi in pazienti con deficit di IgAEV 3011-9601 G
ELISAGliadina (GAF-3X)Test supplementare per la diagnosi di celiachiaEV 3011-9601 A
ChLIATransglutaminasi ChLIA per la determinazione di anticorpi anti-tTG (IgA) LA 1910-10010 A
ChLIATransglutaminasi ChLIA supplementare per la diagnosi in caso di deficit IgA LA 1910-10010 G
ChLIAGliadina (GAF-3X)ChLIA Determinazione di anticorpi in caso deficit di IgA LV 3011-10010 G
ChLIAGliadina (GAF-3X)Test supplementare per la diagnosi di celiachiaLV 3011-10010 A
BlotTransglutaminasi tessutale (endomisio), gliadina (GAF-3X)EUROLINE Profilo Malattia Celiaca, determinazione simultanea degli anticorpi tTG e GAF-3X (IgG o IgA), riconosce il deficit di IgA selettivo e il criterio “> 10xULN”.DL 1910-#### G
DL 1910-#### A
BlotSaccharomyces cerevisiae, fattore intrinseco, cellule parietali (PCA), gliadina
Profilo EUROLINE per la diagnostica differenziale di celiachia, gastrite autoimmune/anemia perniciosa e morbo di CrohnDL 1360-#### G
DL 1360-#### A

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