Malattia celiaca

Informazioni cliniche: la celiachia (enteropatia sensibile al glutine; GSE) e una malattia autoimmune nella quale la predisposizione genetica gioca un ruolo fondamentale. La malattia celiaca può colpire sistemi di organi differenti. La sua prevalenza è stimata intorno all’1%, con molti esperti che ipotizzano un gran numero di casi non diagnosticati dovuti a sintomi atipici o lievi. La malattia celiaca si manifesta soprattutto con una severa infiammazione e danno della mucosa dell’intestino tenue (enteropatia). Insieme alla conseguente interruzione dell’assorbimento dei nutrienti, si può osservare un’ampia gamma di sintomi clinici gastrointestinali e non (tra gli altri diarrea cronica, dolore addominale, perdita di peso). Il quadro clinico della celiachia può includere anche un’eruzione cutanea cronica sotto forma di dermatite di Duhring.

La celiachia è causata da una reazione eccessiva del sistema immunitario a seguito dell’ingestione di glutine, in particolare della cosiddetta gliadina, che rappresenta circa il 90% del contenuto proteico di molti cereali. La gliadina può essere digerita solo parzialmente nell’intestino tenue. Se l’epitelio intestinale presenta delle lacune, come accade tipicamente nei pazienti affetti da malattia celiaca, i frammenti di gliadina possono attraversare la barriera intestinale e raggiungere il tessuto connettivo sottostante. Lì, l’enzima transglutaminasi tissutale (tTG) deamida l’amminoacido glutammina in acido glutammico in loci specifici dei peptidi della gliadina. Data una predisposizione genetica, questa modifica fa sì che i peptidi abbiano un effetto immunologico. L’attivazione delle cellule B porta alla formazione di anticorpi contro i peptidi di gliadina deamidati (DGP) e la tTG propria del corpo. Inoltre, le cellule T secernono citochine proinfiammatorie, che provocano reazioni infiammatorie nel tessuto.

Diagnostica: secondo le linee guida della European Society of Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition (ESPGHAN) (Husby et al., 2020), i pazienti con sintomi corrispondenti dovrebbero essere prima testati per gli anticorpi anti-tTG (IgA) e gli anticorpi IgA totali. In caso di risultato positivo del test, ciò dovrebbe essere confermato dalla determinazione di anticorpi anti-endomisio (IgA) (EmA). Inoltre, le linee guida sottolineano l’uso aggiuntivo di test IgG specifici per celiaci, ad esempio test per la rilevazione di anticorpi anti-gliadina deamidata (DGP). In caso di carenza generale di IgA (uno stato spesso osservato nei pazienti celiaci) gli anticorpi anti-DGP (IgG) sono considerati un importante indicatore della celiachia. EmA può essere rilevato da immunofluorescenza indiretta su sezioni di tessuto di fegato di primati, esofago di primati o intestino di primati. L’antigene bersaglio di EmA è tTG. Gli anticorpi anti-tTG possono essere rilevati dai test ChLIA, ELISA o EUROLINE. Inoltre, gli anticorpi anti-DGP possono essere rilevati utilizzando ChLIA, ELISA, EUROLINE e il substrato monospecifico EUROPLUS.