Nuovi criteri diagnostici per le Sindromi Neurologiche Paraneoplastiche

Le sindromi neurologiche paraneoplastiche (PNS) sono disturbi neurologici aventi patogenesi immuno-mediata, che possono interessare qualsiasi parte del sistema nervoso e manifestarsi in associazione con il cancro. Le PNS sono piuttosto rare, si sviluppano in circa uno ogni 300 pazienti con tumore.  La diagnosi di PNS può essere difficile e richiede una maggiore comprensione della loro eterogeneità clinica, immunologica e oncologica. Ad oggi, queste malattie sono ancora sotto diagnosticate e sottostimate. Negli ultimi 16 anni sono stati identificati nuovi fenotipi e anticorpi neuronali che ne hanno cambiato la loro comprensione e la diagnostica. Inoltre, l’uso crescente di farmaci come gli immune- checkpoint inhibitors (ICI) nella pratica oncologica, inciderà molto probabilmente sull’aumento di queste sindromi.  Si è reso quindi necessario, in ambito internazionale, aggiornare i criteri diagnostici delle PNS.

A giugno di quest’anno, sono uscite le nuove linee guida stilate da un gruppo di 19 esperti coordinati dal professor Francesc Graus.¹ Il gruppo ha classificato tre livelli di evidenza di PNS: definito, probabile e possibile. Ogni livello può essere raggiunto utilizzando un nuovo sistema di punteggio clinico che combina fenotipo clinico, tipo di anticorpo, presenza o assenza di cancro e tempo di follow up. Il panel ha proposto di sostituire l’espressione “sindromi classiche” con “fenotipi ad alto rischio” per il cancro e introdurre il concetto di “fenotipi a rischio intermedio”.  Il termine anticorpo “onconeurale” è stato sostituito da anticorpi “rischio elevato” (>70% associato al cancro) e “rischio intermedio” (30%-70% associato a tumore). Sono state stilate anche raccomandazioni specifiche in caso di PNS innescate dall’uso di immune-check point inhibitors.

Le nuove linee guida sottolineano quindi come gli anticorpi neuronali associati a PNS siano biomarcatori diagnostici di fondamentale importanza nella ricerca della presenza e del tipo di tumore in base a età e sesso del paziente.

In questa prospettiva i kit EUROIMMUN per le PNS risultano di grande supporto: la combinazione di tessuti e lineblot può aiutare a identificare anticorpi “a rischio elevato”, mentre il CBA è uno strumento diagnostico per la rilevazione di anticorpi “a rischio intermedio e basso”. Indipendentemente dalla tecnica considerata, i metodi per verificare la presenza di questi anticorpi sono semplici, gestibili e facilmente automatizzabili.