Neuropatie Periferiche

Le Neuropatie autoimmuni sono un gruppo di patologie caratterizzate dal danneggiamento dei nervi periferici o della guaina mielinica che li avvolge. Queste malattie generalmente si suddividono in forme acute demielinizzanti/degenerative assonali come la Guillain-Barré syndrome (GBS) e forme croniche demielinizzanti come la poliradiculoneuropatia demielinizzante infiammatoria cronica (CIDP).

Quest’ultima è frequente nei pazienti di sesso maschile tra i 40 e i 60 anni, anche se può insorgere a qualsiasi età. La CIDP presenta una debolezza muscolare progressiva degli arti superiori e inferiori (8 settimane), riflessi tendinei ridotti o assenti e perdita di sensibilità. Diversamente dalla GBS, solitamente non si ha coinvolgimento del sistema nervoso autonomo (nervi cranici e respiratori). Oltre alla forma tipica di CIDP, esistono delle varianti con caratteristiche cliniche ed elettrofisiologiche peculiari. Quest’osservazione ha incentivato la ricerca scientifica portando alla scoperta di nuove entità anticorpali dirette contro proteine situate in corrispondenza della membrana mielinica o intorno il nodo di Ranvier. Si è quindi arrivati alla definizione di una nuova categoria di patologie, le nodopatie autoimmuni, che hanno caratteristiche cliniche ed elettrofisiologiche ben specifiche. I pazienti presentano a livello gliale un distacco tra l’assolemma e la parte terminale della mielina, con allargamento dello spazio periassonale arrivando, in alcuni casi, a degenerazione assonale. Il danno è causato dalla presenza di autoanticorpi diretti verso alcune molecole di adesione situate sia a livello del paranodo (contattina 1-1 (CNTN1), proteina associata alla contattina 1 (Caspr1), neurofascina 155 (NF155)), che del nodo (neurofascina (NF140/186). Queste proteine sono importanti per l’interazione tra assone e cellula di Schwann. Gli autoanticorpi, se presenti, bloccano l’interazione tra queste strutture, determinando la disgregazione delle strutture nodali e paranodali.

Effettuare una diagnosi corretta di CIDP e/o nodopatia autoimmune è fondamentale, perché alcune forme rispondono alle terapie standard come plasmaferesi, immunoglobuline per endovenosa (IVIg) o corticosteroidi, altre invece a trattamenti di secondo livello come i farmaci biologici (es. rituximab). Data la rilevanza clinica e diagnostica, dal 2021 la European Academy of Neurology/Peripheral Nerve Society ha incluso lo screening per gli anticorpi del nodo/paranodo nell’algoritmo diagnostico della CIDP.

In questa prospettiva, Euroimmun ha a disposizione il kit CIDP Screen (#FA 1120-1) per la diagnosi delle nodopatie autoimmuni. Il test permette di analizzare contemporaneamente i campioni per la presenza di neurofascina 155 (NF155), neurofascina 186 (NF186), contattina 1 (CNTN1) e proteina 1 associata alla contattina 1 (CASPR1).  Il test, al momento RUO, è costituito da cellule ricombinanti (RC-IFA, CBA) trasfettate con vettori esprimenti le proteine d’interesse e sfrutta la tecnica di immunofluorescenza indiretta per rilevare la presenza di anticorpi diretti verso questi target.  Il metodo è semplice, veloce e la lettura del vetrino è di facile interpretazione.