Il nuovo test EUROArray MN-5352-V
L’intolleranza ereditaria al fruttosio (HFI) è una malattia genetica rara autosomica recessiva del metabolismo del fruttosio dovuta a una mutazione del gene ALDO-B che determinano deficit dell’attività epatica dell’enzima fruttosio-1-fosfato-aldolasi.
L’enzima catalizza la scissione del fruttosio-1-fosfato (F-1-P) in diidrossiacetone fosfato e gliceraldeide. Se non funziona correttamente si assiste ad un accumulo di F-1-P a livello di fegato, reni e intestino con conseguenti sintomi da intossicazione e danni al fegato nel lungo termine. In casi più gravi si può arrivare anche al decesso del paziente.
L’HFI si manifesta di solito durante lo svezzamento: i soggetti affetti sviluppano una naturale avversione ai dolci, alla frutta e alla verdura. I pazienti devono eliminare dalla dieta tutti gli alimenti che contengono fruttosio. È importante differenziare clinicamente l’intolleranza ereditaria al fruttosio dal malassorbimento del fruttosio, una condizione molto più comune diagnosticata tramite il breath test all’idrogeno.
La diagnosi di HFI è invece molecolare: il test EUROArray permette di identificare l’eventuale presenza delle 4 mutazioni del gene ALDO-B più frequenti in Europa: A149P (c.448G>C; rs1800546), A174D (c.524C>A; rs76917243), N334K (c.1005C>G; rs78340951) e la delezione (del4E4; c.360_363delCAAA; rs387906225) tramite un’unica reazione. Circa l’85% dei pazienti con HFI in Europa presenta una di queste mutazioni in omozigosi o eterozigosi composta. Come le altre metodiche per la diagnostica molecolare genetica tramite EUROArray, è possibile estrarre il DNA dal sangue intero del paziente in pochi minuti utilizzando delle soluzioni comprese nel kit (determinazione diretta) senza dover ricorrere a kit di estrazione esterni.