Test in Real-Time PCR per la rilevazione del carcinoma cervicale basato sullo stato di metilazione del DNA della paziente
Le linee guida internazionali per lo screening dell’HPV stanno evolvendo e non prediligono più una diagnosi basata su test di citologia-istologia-colonscopia (con valore descrittivo e non prognostico), bensì su un’indagine in biologia molecolare, sollevando il problema della gestione delle pazienti positive.
La displasia cervicale indotta da HPV nella maggior parte dei casi regredisce spontaneamente e solo raramente può progredire verso il cancro. Il problema principale nella prevenzione del cancro della cervice è decidere se attendere la regressione spontanea o intervenire preventivamente con la chirurgia (ovviante con tutte le problematiche legate sia ai costi di un intervento non necessario, sia all’esecuzione di una operazione chirurgica in donne in età fertile o in gravidanza).
Il test GynTech è stato sviluppato per rispondere all’esigenza di avere un marcatore prognostico affidabile che aiuti a capire se la displasia evolverà o meno verso il cancro, in particolare in pazienti HPV positive o con lesioni PapII, PapIII, PapIIID e PapIID2 rilevate al pap-test. Il test è basato sull’identificazione delle alterazioni dello stato di metilazione del DNA di 6 geni specifici (ASTN1, DLX1, ITGA4, RXFP3, SOX17, ZNF671) che si manifestano durante l’insorgenza del cancro della cervice uterina e il cui grado correla con la severità della displasia.
Il test GynTech prevede 2 step:
- Conversione del DNA estratto da tampone cervicale con bisolfito (disponibile come prodotto separato);
- Real-Time PCR dei sei geni specifici più un controllo della corretta conversione con bisolfito (AChE) e un controllo per lo stato di metilazione del DNA (IDS).
Servono 3 ore e mezza per avere i risultati (con circa 2 ore di operazioni manuali). Il test è validato sui termociclatori Cobas z 480 Analyzer e LightCycler® 480 II (Roche Diagnostics).