La malattia celiaca è una patologia sistemica autoimmune che si sviluppa in soggetti geneticamente predisposti e che viene innescata dall’ingestione di glutine.
Il fattore genetico di rischio per lo sviluppo della malattia celiaca è l’aplotipo HLA-DQ2/DQ8.
A livello diagnostico il test genetico è indicato per escludere la presenza di celiachia per il suo altissimo valore predittivo negativo (nelle linee guida del 2012 dell’ESPGHAN è il primo test da eseguire per i soggetti asintomatici). I pazienti vengono tipizzati e, a seconda delle combinazioni genetiche, stratificati in diverse classi di rischio.
Per questo motivo diventa fondamentale distinguere i soggetti eterozigoti dagli omozigoti (i soggetti omozigoti per DQ2.2 e DQ2.5 hanno un rischio 5 volte maggiore rispetto agli eterozigoti di sviluppare la malattia).
EUROIMMUN ha sviluppato una metodica di biologia molecolare basata sul microarray e l’utilizzo della strumento EUROArray Scanner.
Il protocollo di biologia molecolare per l’analisi degli alleli implicati nella predisposizione genetica al morbo celiaco prevede:
- ESTRAZIONE DNA (anche con metodica diretta da sangue intero che impiega qualche minuto);
- PCR per l’amplificazione degli alleli associati alla celiachia ma anche di quelli wt più frequentemente rappresentati nella popolazione generale (che ci permettono di identificare gli eterozigoti);
- IBRIDAZIONE del prodotto di PCR con sonde di ssDNA adese sul biochip del vetrino;
- Scansione dei vetrini e elaborazione dei risultati da parte del software.
Sono previsti una serie di controlli per verificare che ogni passaggio sia avvenuto correttamente e senza contaminazioni.
La metodica è veloce (in circa mezza giornata è possibile avere il risultato), semplice da eseguire e il software dello strumento prepara il referto (non è necessario elaborare i dati).
Siamo a disposizione per ulteriori approfondimenti relativamente al prodotto.
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