ApoE
HLA-B27
HLA-DQ2/DQ8
HLA-B57:01
HLA-Cw6
Fattore V / Fattore II / MTHFR
HFE (emocromatosi)
Papilloma virus umano
IST- Infezioni sessualmente trasmissibili


ApoE
ApoE
Informazioni cliniche:La determinazione genetico-molecolare degli alleli ε2, ε3 ed ε4 dell’APOE risulta particolarmente utile nella diagnosi differenziale e/o per l’identificazione precoce del morbo di Alzheimer e dell’iperlipoproteinemia di tipo II. Anche l’aterosclerosi e altre malattie vascolari (patologie coronariche, ictus) sono associate ad alcuni alleli particolari di APOE. L’apolipoproteina E (ApoE) è un componente delle lipoproteine circolanti, e ha un ruolo importante non solo nel metabolismo del grasso, ma anche nella coagulazione del sangue, nella risposta immunitaria, e nella protezione dai processi ossidativi. ApoE lega il peptide ß amiloide, che ha un ruolo centrale nella neurodegenerazione nei pazienti affetti dal morbo di Alzheimer. Esistono tre diversi alleli nel gene APOE: ε2, ε3 ed ε4. A partire da questi alleli vengono prodotte tre isoforme della proteina ApoE (E2, E3 ed E4), che differiscono per gli aminoacidi nelle posizioni 112 e 158 (E2: cisteina – cisteina; E3: cisteina – arginina; E4: arginina – arginina).

L’allele ε4 dell’APOE è presente nei pazienti affetti dalla malattia di Alzheimer tre volte più frequentemente rispetto alla popolazione normale (36,7% contro il 13,7%); viceversa, l’allele ε2 è più raro (3,9% contro l’8,4%).
I soggetti con la forma ε4 presentano un maggiore rischio di sviluppare il morbo di Alzheimer, mentre l’allele ε2 è associato ad un rischio minore. Nelle famiglie in cui sono presenti casi di Alzheimer ad esordio tardiva, il rischio di insorgenza della malattia e l’età media in cui si presenta dipende molto dal dosaggio dell’allele ε4: 20% e 84 anni per coloro che non sono portatori di ε4, 47% e 76 anni per i portatori in eterozigosi, e 91% e 68 anni per i portatori in omozigosi dell’allele ε4.

Oltre ad essere significativa per la diagnosi differenziale, la determinazione degli alleli APOE ha un significato farmacologico sempre maggiore nello sviluppo di nuovi farmaci per il trattamento del morbo di Alzheimer.

L’allele ε4 è stato associato anche ad un rischio leggermente superiore di aterosclerosi e patologie associate, tra cui ischemia e malattie coronariche.

L’omozigosi per l’allele APOE ε2 è stata identificata come la causa molecolare primaria dell’iperlipidemia di tipo III
(disbetalipoproteinemia), che porta ad un aumentato rischio per l’insorgenza di aterosclerosi.

Diagnostica: Il test EUROArray APOE (Direct) Determinazione diretta è stato sviluppato per la determinazione specifica delle varianti geniche ε2, ε3 ed ε4 di APOE, così da consentire l’analisi facile e veloce degli alleli APOE in un’unica seduta d’analisi. Non è richiesta una conoscenza approfondita di biologia molecolare per l’utilizzo di questo test. Il metodo diretto permette di utilizzare campioni di sangue intero senza procedere all’estrazione del DNA, con un chiaro risparmio di tempo e costi. L’analisi dei dati, l’interpretazione dei risultati e l’archiviazione elettronica vengono effettuate in modo completamente automatizzato grazie al software EUROArrayScan.
I risultati distinguono in maniera chiara i dei diversi genotipi del gene APOE (ε2/ε2, ε2/ε3, ε2/ε4, ε3/ε3, ε3/ε4, ε4/ε4)ai fini della diagnosi del morbo di Alzheimer.

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HLA-B27
B27
Informazioni cliniche: gli antigeni leucocitari umani (HLA) sono antigeni tissutali del complesso maggiore di istocompatibilita (MHC). HLA-B appartiene agli antigeni HLA di classe I (conosciuti anche come antigeni MHC I) e sono presenti in tutte le cellule nucleate. Hanno una funzione di controllo della risposta immunitaria mediata dai linfociti T. I geni che codificano per gli antigeni leucocitari sono altamente polimorfici perciò esistono diversi fenotipi di HLA. Per l’HLA-B sono stati descritti più di 1000 alleli diversi. L’allele HLA-B27 ha 130 sottotipi (da B27:01 a B27:105), che differiscono solo per alcune basi. Molti studi hanno dimostrato un’associazione tra la presenza dell’antigene HLA B27 e l’insorgenza di alcune patologie autoimmuni, come la spondilite anchilosante (morbo di Bechterew); infatti il 90% dei pazienti affetti da questa patologia sono portatori di HLA-B27, in particolare dei sottotipi B27:02, B27:04 e B27:05. I sottotipi B27:06 e B27:09 invece non sono associati a spondilite anchilosante e per questo motivo è necessario differenziare tra i diversi sottotipi per confermare la diagnosi.

Diagnostica: l’HLA-B27 può essere determinato con accuratezza e precisione grazie alle tecniche di biologia molecolare mediante la rilevazione del relativo allele (HLA-B27) nel DNA genomico del paziente. Questa metodica compete sia con i test di microcitotossicita basati sull’utilizzo di anticorpi, sia con le procedure citofluorimetriche che sono in grado di rilevare gli antigeni HLA presenti sulla superficie cellulare. A causa della possibile
cross-reazione anticorpale, il rischio di risultati falsi negativi è molto elevato soprattutto quando l’immunofenotipo HLA-B27 è espresso a bassi livelli; si consiglia perciò, per la valutazione del rischio di insorgenza di patologia o per diagnosi differenziale, la determinazione genetico-molecolare di HLA-B27 perchè molto più specifica e sensibile rispetto ai metodi sierologici. Inoltre diversamente dai metodo sierologici, il test EUROArray non richiede l’uso di cellule vitali e di conseguenza il trasporto e la conservazione dei campioni risulta notevolmente semplificata.
I campioni di sangue possono essere prelevati ed analizzati insieme, ad esempio, una volta alla settimana.

La PCR grazie all’utilizzo di primer allele-specifici ha tutti i requisiti necessari per fornire risultati affidabili.
I primer HLA-B27 utilizzati in questo sistema di analisi sono stati selezionati e ottimizzati per rilevare tutti i sottotipi conosciuti di HLA-B27 ed inoltre permette la distinzione dei sottotipi HLA-B27:06 e HLA-B27:09, alleli non sono associati a spondilite anchilosante. Grazie alla procedura “Direct”, il processo di estrazione del DNA si accorcia notevolmente; il campione di sangue viene trattato con due soluzioni di estrazione e viene utilizzato direttamente nella PCR. L’analisi, l’interpretazione e l’archiviazione elettronica dei dati vengono gestiti in piena autonomia dal software EUROArrayScan. Nel BIOCHIP vi è la presenza di controlli che permettono di verificare la correttezza dei risultati e di tutto il processo analitico.

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HLA-DQ2/DQ8
DQ2DQ8
Informazioni cliniche: la determinazione di HLA-DQ2/DQ8 è significativa da un punto di vista diagnostico per escludere il morbo celiaco, una patologia autoimmune che si manifesta negli individui predisposti come una reazione di sensibilità al glutine. Quasi il 100% dei pazienti affetti dal morbo celiaco presentano il fattore di rischio genetico HLA-DQ2 oppure HLA-DQ8. Questi recettori di superficie eterodimerici sono costituiti da una catena alfa e da una catena beta.

La determinazione di HLA-DQ2 e di HLA-DQ8 è significativa soprattutto nei seguenti casi: risultati bioptici dubbi, risultati sierologici ambigui (soprattutto nei bambini sotto i 2 anni di età), nei pazienti che seguono una dieta priva di glutine e con una diagnosi inconclusiva, valutazione della predisposizione genetica nei parenti di primo grado di pazienti affetti dal morbo celiaco e differenziazione da altre patologie intestinali. Circa il 95% dei pazienti affetti dal morbo celiaco presentano il genotipo HLA-DQ2, che si suddivide in HLA-DQ2.5 ed HLA-DQ2.2. HLA-DQ2.5 è composto dall’allele HLA-DQA1*0501 (oppure DQA1*0505) codificante la catena alfa e l’allele HLA-DQB1*0201 (oppure DQB1*0202) codificante la catena beta. HLA-DQ2.2 é costituito dall’allele HLA-DQA1*02 codificante la catena alfa e dall’allele HLA-DQB1*0202 codificante la catena beta. I pazienti che non risultano positivi per HLADQ2 presentano il genotipo HLA-DQ8, che è determinato dalla presenza degli alleli HLA-DQA1*0301 ed HLADQB1*0302.

Diagnostica: la rilevazione dei due antigeni leucocitari è importante per la diagnosi della malattia celiaca, dato che quasi il 100% dei pazienti affetti dal morbo celiaco risultano positivi per DQ2 oppure DQ8. Sebbene questi marker non siano particolarmente specifici – dal 20 al 40% della popolazione sana è portatrice di uno di questi due antigeni – la presenza di questi fattori di rischio è un importante criterio di esclusione, dato che hanno un valore predittivo negativo quasi del 100%. Se nel paziente non vengono determinati né il DQ2 né il DQ8, allora si può sostanzialmente escludere il morbo celiaco.

EUROArray HLA-DQ2/DQ8 è stato progettato per la determinazione degli alleli HLA-DQA1 e HLA-DQB1 ed essendo un test di facile esecuzione e interpretazione può essere utilizzato anche da personale che non presenta esperienza in ambito di biologia molecolare. I primer PCR usati in questo sistema di analisi sono stati selezionati e ottimizzati per poter rilevare tutti gli alleli HLA-DQA1 ed HLA-DQB1 di interesse. L’analisi, l’interpretazione e l’archiviazione elettronica dei dati vengono gestiti in piena autonomia dal software EUROArrayScan. L’analisi precisa delle subunità alfa e beta delle molecole DQ2 e DQ8 assicura risultati affidabili e non ambigui. Associato con la diagnostica sierologica degli anticorpi, vale a dire IFA anti-endomisio, ELISA anti-transglutaminasi tissutale (IgA) e la nuova analisi specifica ELISA anti-gliadina (GAF-3X) ed EUROPLUS anti-gliadina (GAF-3X) IFA, il test EUROArray HLA-DQ2/DQ8 rappresenta un sistema accurato e affidabile per la diagnosi del morbo celiaco e della dermatite erpetiforme.

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EUROArray HLA-B57:01
HLA-B57:01
Informazioni cliniche: i test genetici per la determinazione di HLA-B*57:01 sono utili per prevenire le reazioni di ipersensibilita verso il farmaco antivirale abacavir, utilizzato per il trattamento dell’HIV. Ogni paziente affetto da
HIV deve essere sottoposto a screening per valutare la presenza dell’allele HLA-B*57:01 prima di iniziare qualsiasi trattamento con farmaci contenenti abacavir solfato.

Le manifestazioni di una reazione di ipersensibilita sono febbre, esantema, prurito, occasionalmente disturbi gastrointestinali e respiratori, dolori articolari e aumento dei parametri relativi a fegato/reni, con un decorso in graduale peggioramento fino alla morte, soprattutto in caso di riesposizione. Tali manifestazioni interessano buona parte dei pazienti sottoposti a trattamento, e sono legati all’origine etnica. È stato provato che le reazioni avverse si manifestano in 8-16% della popolazione nera del Sud Africa, 20-22 % degli ispanici e 48-61% dei caucasici.
L’allele HLA-B*57:01 è presente nell’8% della popolazione generale e la prevalenza si attesta tra lo 0,1 % (giapponesi) e il 19,6 % (sudafricani).

Diagnostica: Il test EUROArray HLA-B57:01 Direct consente di valutare la presenza dell’allele HLA-B*57:01 mediante un test semplice e veloce di biologia molecolare; la sua semplicità operativa e di interpretazione del risultato ne consente l’utilizzo anche a personale senza conoscenze approfondite in biologia molecolare. I primer ed i probe utilizzati in questo sistema di analisi sono stati selezionati e ottimizzati per consentire la determinazione di tutti gli alleli HLA-B*57:01 attualmente conosciuti al mondo in un’unica seduta di analisi. La metodica Direct consente una rapida estrazione del DNA a partire da sangue intero grazie all’utilizzo di due soluzioni contenenti delle proteasi, riducendo notevolmente le tempistiche ed i costi della classica estrazione.
La valutazione, la refertazione e l’archiviazione dei risultati vengono svolti in modo del tutto automatico grazie al
software EUROArrayScan.

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HLA-Cw6
CW6
Informazioni cliniche: gli antigeni leucocitari umani (HLA) sono antigeni tissutali (glicoproteine associate alla membrana) del complesso maggiore di istocompatibilità umano (MHC), codificati nel braccio corto del cromosoma 6.
HLA-C appartiene agli antigeni HLA di classe I (conosciuti anche come antigeni MHC I), assieme agli HLA di classe A e B. Questo gruppo di geni codificano per le proteine presenti sulla superficie delle cellule nucleate responsabili della regolazione del sistema immunitario nell’uomo hanno infatti una funzione di controllo della risposta immunitaria mediata dai linfociti T. La determinazione degli alleli HLA è uno strumento estremamente utile per la diagnosi di patologie la cui insorgenza è strettamente associata alla presenza di specifici HLA.
Gli alleli HLA-C*06 sono la componente genetica fortemente associata alla predisposizione alle reazioni autoimmuni che sfociano nella psoriasi. L’associazione genetica tra HLA-C*06 e psoriasi è stata dimostrata dall’alta incidenza di casi familiari; circa 40% di casi presenta familiarità e questa associazione aumenta nei gemelli monozigoti in cui vi è una concordanza del 62-70% e nei gemelli dizigoti del 21-23%. Recenti studi di associazione genomica hanno confermato che tutti i geni del locus HLA-C mostrano un’alta associazione con la psoriasi e che HLA-C*06 può essere considerato il marcatore genetico più importante per questa patologia.
Circa il 67% dei pazienti affetti da psoriasi presentano alleli HLA-C*06 rispetto al 10-20% circa della prevalenza evidenziata nella popolazione generale. I caucasici presentanti alleli HLA-C*06 mostrano un rischio 10 volte maggiore di sviluppare la malattia.

Diagnostica: il test EUROArray HLA-Cw6 è stato progettato per la determinazione specifica degli alleli HLA-C*06 ed essendo di facile esecuzione e interpretazione può essere utilizzato anche da personale che non presenta una grande esperienza in ambito di biologia molecolare. Questa metodica compete sia con i test di microcitotossicita basati sull’utilizzo di anticorpi, sia con le procedure citofluorimetriche che sono in grado di rilevare gli antigeni HLA presenti sulla superficie cellulare. A causa della possibile cross-reazione anticorpale, il rischio di risultati falsi negativi è molto elevato soprattutto quando l’immunofenotipo HLA-Cw6 è espresso a bassi livelli; si consiglia perciò, per la valutazione del rischio di insorgenza di patologia, la determinazione genetico-molecolare di HLA-C*06 perchè molto più specifica e sensibile rispetto ai metodi sierologici.

La determinazione degli alleli HLA-C*06 nelle malattie croniche infiammatorie della cute è di estrema utilità nella diagnosi differenziale, poichè la presenza degli antigeni HLA-Cw6 è fortemente associata alla psoriasi volgare di tipo 1 (OR 16.0) e alla psoriasi guttata (OR 33.6), mentre è associata in minima parte alla psoriasi di tipo 2 (OR 2.6).
Nella psoriasi volgare di tipo 1 circa l’83% dei pazienti presenta un allele HLA-C*06, mentre nella psoriasi di tipo 2 i pazienti positivi a HLA-Cw6 sono solo il 44%. La psoriasi volgare di tipo 1 presenta un decorso clinico più severo rispetto alla psoriasi volgare di tipo 2. In questo sistema diagnostico (EUROArray HLA-Cw6) i primer della PCR sono stati scelti ed ottimizzati per essere in grado di rilevare tutti i sottotipi di HLA-C*06. L’analisi, l’interpretazione e l’archiviazione elettronica dei dati vengono gestiti in piena autonomia dal software EUROArrayScan. In ogni reazione viene verificata la presenza di DNA genomico attraverso l’amplificazione di un housekeeping gene. Inoltre la funzionalità del primer per HLA-Cw6 viene verificata grazie ad un controllo interno, assicurando quindi maggiore sicurezza in caso di un risultato negativo.

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Fattore V / Fattore II / MTHFR
FATTORE
Informazioni cliniche: la trombosi venosa profonda e superficiale e la tromboembolia cerebrale, polmonare e coronarica sono tra le cause di decesso più frequenti nei paesi industrializzati. Queste condizioni sono il risultato della combinazione di fattori genetici, ambientali e comportamentali.

La presenza della mutazione nel gene del fattore V provoca a livello proteico in posizione 506 la sostituzione dell’aminoacido arginina con la glutammina. Questa alterazione strutturale rende il fattore V resistente alla disattivazione da parte della proteina C attivata (resistenza APC), provocando un aumento del processo a cascata della coagulazione del sangue con conseguente aumento del rischio di trombosi. La mutazione 20210G>A del fattore II,
è associata ad elevati livelli di protrombina funzionale nel plasma che provoca ipercoagulabilità del sangue con conseguente aumentato rischio di trombosi. I polimorfismi 677T e 1298C del gene MTHFR portano ad una riduzione dell’attività enzimatica della proteina metilentetraidrofolato reduttasi; il risultato è una condizione di iperomocisteinemia che è un fattore di rischio trombotico. Il rischio cumulativo (mutazione fattore V più mutazione fattore II 20210G>A) porta ad un aumento della probabilità di sviluppo di trombosi venosa di 20 volte rispetto alla popolazione generale. Queste due mutazioni spesso segregano insieme nei pazienti trombofilici, confermando così il loro effetto genetico cumulativo. Se questi fattori di rischio sono accompagnati da altre predisposizioni genetiche come la presenza dei polimorfismi del gene MTHFR, il rischio relativo di fenomeni tromboembolici, in particolare l’infarto del miocardio, aumenta notevolmente.

Diagnostica:il test EUROArray FV / FII+ / MTHFR Direct è stato messo a punto per consentire la determinazione dei più importanti fattori di rischio genetico della trombosi. La sua semplicità operativa e di interpretazione del risultato ne consente l’utilizzo anche a personale senza conoscenze approfondite in biologia molecolare.
La metodica Direct consente una rapida estrazione del DNA a partire da sangue intero riducendo notevolmente le tempistiche ed i costi della classica estrazione. I primer per la PCR e i microarray probe sono stati selezionati attentamente per assicurare la chiara identificazione delle mutazioni nei geni del fattore V (1691G>A) e/o del fattore II (20210G>A) e/o MTHFR (677C>T e 1298A>C). L’analisi, l’interpretazione e l’archiviazione elettronica dei dati vengono gestiti in piena autonomia dal software EUROArrayScan. In caso di presenza di mutazioni, il sistema differenzia tra omozigosi ed eterozigosi. Le mutazioni del fattore V di Leiden, del fattore II 20210>A e del gene MTHFR possono essere determinate contemporaneamente oppure su microarray separati a seconda delle esigenze del laboratorio.

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HFE (emocromatosi)
HFE
Informazioni cliniche:l’emocromatosi ereditaria è la malattia metabolica autosomica recessiva più frequente.
È associata ad un aumento dell’assorbimento del ferro nel primo tratto dell’intestino tenue. L’aumentato assorbimento del ferro alimentare provoca un aumento del valore del ferro totale presente nel corpo da una quantità normale di 2-6 g fino a 80 g. Il ferro in eccesso si deposita nel fegato, pancreas, milza, tiroide, ghiandola pituitaria, cuore e nelle articolazioni. I pazienti non sottoposti a cure soffrono di danni irreversibili che a loro volta aumentano il rischio di cardiomiopatia, artropatia, diabete mellito, cirrosi epatica e carcinoma del fegato e del pancreas.

La malattia è direttamente associata a mutazioni nel gene HFE. La presenza di mutazioni porta alla perdita o alla riduzione della funzionalità fisiologica della proteina HFE. Le due mutazioni più frequenti associate all’emocromatosi (90%)
provocano la sostituzione a livello proteico degli aminoacidi C282Y e H63D. La penetranza delle mutazioni dipende da età e sesso del paziente. Di conseguenza, la malattia non si manifesta in tutti coloro che sono portatori delle mutazioni. L’associazione più forte con la malattia è riscontrata nei pazienti che presentano un’omozigosi per la mutazione C282Y, la cui penetranza è più bassa tra le giovani donne rispetto agli uomini della stessa età, per il ciclo mestruale. Infatti l’80% degli uomini sotto i 40 anni che presentano questa mutazione soffrono di questa malattia, contro il 40% delle donne. La penetranza aumenta al 95% per gli uomini e all’80% per le donne nella popolazione che ha superato i 40 anni. Oltre alle mutazioni C282Y e H63D, altre due mutazioni rare del gene HFE sono associate all’insorgenza dell’emocromatosi. Queste mutazioni provocano una modifica alla sequenza degli aminoacidi (S65C) della proteina HFE o portano ad un precoce blocco della sintesi proteica (E168X).

Nuovi studi dimostrano che il 90-100% dei pazienti affetti da emocromatosi presentano difetti in omozigosi.
In Italia la sua frequenza è molto variabile, da 1 caso su 500 abitanti in alcune aree del nord ad 1 caso su 2000 o 3000 abitanti nel centro-sud. Questa malattia è una delle patologie genetiche più frequenti del nord Europa.

Diagnostica:il test EUROArray Emocromatosi (2 SNP+) Direct è stato ottimizzato per consentire la determinazione delle mutazioni C282Y e H63D nel gene HFE, ovvero quelle più comunemente associate ad emocromatosi.
Il test EUROArray Emocromatosi (4 SNP+) Direct, permette di determinare C282Y, H63D, S65C ed E168X, consentendo quindi l’identificazione anche delle mutazioni più rare. Entrambi i test sono facili da eseguire e non sono necessarie conoscenze approfondite di biologia molecolare. La metodica Direct consente una rapida estrazione del DNA a partire da sangue intero grazie all’utilizzo di due soluzioni contenenti delle proteasi, riducendo notevolmente le tempistiche ed i costi della classica estrazione.
I primer per la PCR e i microarray probe sono stati selezionati attentamente per assicurare la chiara identificazione delle mutazioni nel gene HFE. L’analisi, l’interpretazione e l’archiviazione elettronica dei dati vengono gestiti in piena autonomia dal software EUROArrayScan. In caso di presenza di mutazione, il sistema differenzia tra omozigosità ed eterozigosità. La ricerca delle mutazioni nel gene HFE consente di accertare la predisposizione all’emocromatosi ereditaria anche in fase asintomatica, consentendo così di adottare le misure di prevenzione più adatte (ad es. ridurre il consumo di alimenti con un alto contenuto di ferro).

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Papilloma virus umano
HPV
Informazioni cliniche: i papilloma virus umani (HPV) sono i più comuni virus a trasmissione sessuale. Si stima che la diffusione mondiale dell’HPV sia tra il 2 e il 44% nelle donne e tra il 4 e il 45% negli uomini. Tuttavia, la diffusione varia in modo considerevole a seconda della popolazione, della cultura e dell’attivita sessuale. Il virus HPV infetta solo le cellule epiteliali, dove si replica nel nucleo cellulare. L’HPV provoca delle crescite similtumorali incontrollate nella cellula ospite: queste possono essere benigne, con la formazione di verruche nel punto dell’infezione, oppure maligne, come nel caso del carcinoma cervicale.

Ad oggi sono stati descritti 30 tipi di HPV genitale e sono stati suddivisi in due gruppi a seconda del loro potenziale oncogeno: HPV ad alto rischio e HPV a basso rischio. Mentre gli HPV ad alto rischio contribuiscono all’insorgenza del carcinoma, infatti il 99% delle cellule tumorali presentano integrato nel loro genoma il DNA virale, gli HPV a basso rischio si trovano solo nelle alterazioni non maligne. Il WHO ha stilato una lista ufficiale che segnala come oncogeni i genotipi 16, 18, 31,33, 35, 39, 45, 51, 52, 56, 58, 59 e 66, che sono quindi considerati gli HPV ad alto rischio.
L’HPV 16 può essere rilevato nel 50-60% e l’HPV 18 nel 10-20% dei carcinomi cervicali. Tuttavia, nel carcinoma cervicale sono stati rilevati anche gli HPV 26, 53, 68, 73 e 82, che devono quindi essere considerati come HPV ad alto rischio.
I virus HPV a basso rischio comprendono anche i genotipi 6 e 11, che sono la causa principale delle verruche genitali (Condylomata acuminata). Gli altri genotipi a basso rischio sono 40, 42, 43, 44, 54, 61, 70, 72, 81 e 89 (CP6108). Nonostante le infezioni da HPV a basso rischio non siano letali, le conseguenze di un’infezione, es. le verruche genitali benigne, possono rappresentare un impedimento fisico e psicologico per il paziente.
Per valutare il decorso di un’infezione da HPV e i rischi associati, è importante non solo differenziare tra i virus ad alto e a basso rischio, ma anche differenziare tra i diversi virus del gruppo ad alto rischio soprattutto a seguito dell’inizio della campagna vaccinale per l’HPV.

Diagnostica: assieme alla citologia (Pap test), la ricerca del DNA virale ha un ruolo molto importante nello screening primario e nella diagnosi precoce del carcinoma cervicale. La ricerca del DNA virale viene fatta, fondamentalmente mediante PCR, oppure attraverso la rilevazione dell’ RNA virale prodotto dalla cellula ospite.

Il test EUROArray HPV è progettato per determinare gli oncogeni E6/E7 e consente di raggiungere la più alta sensibilità possibile per la determinazione delle infezioni da HPV.

L’uso di primer e di probe specifici per i sottotipi consente di rilevare e tipizzare tutti e 30 gli HPV genitali attualmente descritti in un unico ciclo di analisi – vale a dire i 18 HPV ad alto rischio (16, 18, 26, 31, 33, 35, 39, 45,51, 52, 53, 56, 58, 59, 66, 68, 73, 82) e i 12 a basso rischio (6, 11, 40, 42, 43, 44, 54, 61, 72, 81, 89, 70).

EUROArray HPV e molto facile da utilizzare rispetto ad altre tecniche e non sono necessarie conoscenze approfondite di biologia molecolare. L’analisi, l’interpretazione e l’archiviazione elettronica dei dati vengono gestiti in piena autonomia dal software EUROArrayScan.

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IST – Infezioni sessualmente trasmissibili
SIT
Informazioni cliniche:le infezioni dovute a patogeni a trasmissione sessuale, in particolare Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, Mycoplasma, Ureaplasma e Trichomonas, provocano molto spesso le infiammazioni del tratto urogenitale. Senza cure adeguate, esse possono risalire lungo il tratto provocando, a lungo andare, l’infertilità del soggetto infetto. Alcuni patogeni, come Treponema pallidum, possono diffondersi in tutto il corpo e provocare il decesso del paziente. In alcune infezioni dovute a patogeni sessualmente trasmissibili i sintomi si manifestano tardivamente oppure solo in determinate fasi dell’infezione, che spesso rimane non diagnosticata a lungo poiché viene riconosciuta solo quando diventa cronica. Le infezioni da virus herpes simplex (HSV) 1 e 2 permangono per tutta la vita, ma si manifestano solo durante gli episodi acuti della malattia quando si formano delle vesciche nella zona facciale/labiale oppure genitale.

Oltre alle conseguenze dirette sofferte dal paziente, in gravidanza le infezioni provocate dalla maggior parte di questi patogeni possono provocare la morte intrauterina, la nascita prematura oppure danni al feto. Inoltre, molti patogeni possono essere trasmessi ai neonati durante il parto, provocando gravi infezioni postnatali.

Diagnostica:
i metodi generalmente utilizzati per la determinazione dei patogeni sessualmente trasmissibili sono molto diversi a seconda del patogeno. Le procedure impiegate sono, ad esempio, la coltura, la determinazione indiretta mediante la rilevazione degli anticorpi contro il rispettivo patogeno, e i metodi di determinazione diretta, dove viene rilevato il patogeno stesso con metodi immunologici oppure mediante PCR. Dato che la determinazione mediante coltura di Chlamydia trachomatis, Mycoplasma, Ureaplasma e Treponema pallidum richiede un certo dispendio di tempo ed energie, in generale si consiglia o si richiede di eseguire le analisi anche con altri metodi di determinazione, ad es. metodi di biologia molecolare.

Il test EUROArray IST – 11 consente di determinare contemporaneamente 11 patogeni a trasmissione sessuale in un’unica reazione: Chlamydia trachomatis, Neisseria gonorrhoeae, HSV-1 e -2, Haemophilus ducreyi, Mycoplasma genitalium, Mycoplasma hominis, Treponema pallidum, Trichomonas vaginalis, Ureaplasma parvum ed Ureaplasma urealyticum. La tempestiva determinazione di questi patogeni ed il successivo trattamento mirato possono prevenire i danni da essi derivati, ad esempio gravi patologie croniche oppure infertilità. La determinazione mediante EUROArray IST – 11 è altamente specifica e sensibile, e offre enormi vantaggi per il tempo risparmiato rispetto alla coltura. La determinazione combinata di questi patogeni mediante EUROArray IST – 11 risulta particolarmente utile per chiarire casi clinici ambigui, per identificare le infezioni asintomatiche in gravidanza, e per identificare infezioni multiple da diversi patogeni sessualmente trasmissibili. Il test EUROArray IST – 11 contribuisce in modo sostanziale a migliorare la diagnosi delle infezioni dovute a patogeni a trasmissione sessuale.

Rispetto ad altre procedure di biologia molecolare per la rilevazione delle malattie sessualmente trasmissibili, EUROArray IST – 11 risulta molto facile da utilizzare. L’analisi, l’interpretazione e l’archiviazione elettronica dei dati vengono gestiti in modo completamente automatizzato dal software EUROArrayScan. Sono disponibili diversi sistemi di analisi EUROArray IST per la determinazione combinata di diversi patogeni, compresi range di patogeni meno ampi, per consentire la determinazione mirata in base alle necessità individuali. I sistemi di analisi disponibili e i patogeni determinabili sono indicati nella tabella.

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