Malattia celiaca
CIBD
Anemia perniciosa


Malattia celiaca
Gastroenterologia
Informazioni cliniche: enteropatia sensibile al glutine è una malattia autoimmune che si presenta in individui predisposti ad una reazione di sensibilità al glutine. Per quanto è noto, i peptidi della gliadina sono riassorbiti nelle mucose intestinali e deamidati dalla transglutaminasi (tTG). Questo porta la trasformazione di glutamina ad acido glutammico in definite posizioni negli amminoacidi. In individui con predisposizione genetica, i peptidi della gliadina si legano alle molecole HLA-DQ2/DQ8 e l’antigene esposto viene presentato alle cellule T helper.
Si avvia un’estesa reazione immunitaria, causa di cambiamenti patologici del tessuto, danneggiando specialmente l’intestino tenue. I sintomi che derivano da questo danno sono l’atrofia dei villi del piccolo intestino e diarrea cronica, mentre dalle conseguenze di malassorbimento si verifica perdita di peso, lo steatorrea e l’avitaminosi. Alcuni pazienti con la celiachia sono affetti anche dalla malattia di Duhring (10%), una patologia cronica della pelle accompagnata dalla formazione di bolle. La malattia celiaca è egualmente associata ad aborti nel primo trimestre di gravidanza. I danni a lungo termine conosciuti ad oggi comprendono principalmente l’osteoporosi ed il linfoma dell’intestino tenue. La diagnosi della celiachia latente è una sfida particolare per i medici. In pediatria, l’ipotesi della malattia celiaca andrebbe considerata in tutti i casi di disordini di crescita inspiegabili, lo sviluppo ritardato e la diarrea cronica.

Diagnostica: per la diagnosi della malattia celiaca, possono essere determinati gli anticorpi anti-endomisio (EMA), la tTG e la gliadina. La classe anticorpale IgA anti endomisio e tTG hanno un’alta rilevanza diagnostica con quasi il 100% di sensibilità e specificità. La diagnosi sierologica è ugualmente indicata per il monitoraggio della terapia oltre a confermare la diagnosi.

Secondo le nuove linee guida della Società Europea di Gastroenterologia, Epatologia e Nutrizione Pediatrica (ESPGHAN) ci sono diversi algoritmi diagnostici (Husby et al., 2012): uno, per i pazienti con sintomi che indicano celiachia e uno per quelli asintomatici con un elevato rischio per la malattia celiaca (per esempio parenti di primo grado affetti dalla patologia, pazienti a rischio di diabete mellito di tipo 1, tiroidite autoimmune, carenza selettiva di IgA, epatite autoimmune e sindrome di Turner o Down).

Per risultati diagnostici ottimali, gli anticorpi anti tTG IgA e IgA totali dovrebbero essere determinati specialmente nei pazienti con sintomi corrispondenti. Le nuove linee guida sottolineano l’importanza di analizzare EMA e HLA-DQ2/DQ8 e di test in grado di individuare IgG specifiche per la celiachia, come gli anticorpi anti peptidi deamidati della gliadina (GAF-3X). Ai pazienti a rischio celiachia dovrebbe in primo luogo essere analizzata l’eventuale presenza di HLA-DQ2/DQ8. In caso di risultato negativo, la malattia celiaca può essere esclusa.
Endomisio
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Malattie infiammatorie croniche intestinali
CIBD
Informazioni cliniche: le più importanti malattie croniche infiammatorie intestinali (CIBD = Chronic Inflammatory Bowel Diseases) comprendono la colite ulcerosa (UC) e la malattia di Crohn (CD).

La UC fa parte delle CIBD in individui geneticamente predisposti a reazioni autoimmuni contro la mucosa e sottomucosa del colon o del retto e reazioni immunitarie aumentate della flora intestinale. L’infiammazione si estende continuamente dal retto, dalla regione anale verso l’alto.

La CD è classificata come una malattia autoimmune della mucosa intestinale ed è tra le CIBD con un alto tasso di recidiva. L’infiammazione granulomatosa cronica, che può interessare tutto il tratto digestivo dalla cavità orale all’ano, si trova nella maggior parte dei casi solo nel piccolo intestino inferiore (ileo terminale) e nell’intestino crasso (colon), molto raramente nell’esofago e nella bocca. È caratteristico per CD un attacco discontinuo e segmentale della mucosa intestinale, con interessamento di diverse sezioni dell’intestino colpite simultaneamente.

Diagnostica: i sistemi diagnostici sono indispensabili per la diagnosi differenziale delle CIBD.
Gli alti requisiti diagnostici sono soddisfatti da singoli test IFA, nonché da diversi mosaici IFA altamente specifici (profili CIBD), che sono stati sviluppati appositamente per la diagnosi sierologica delle malattie intestinali autoimmuni CD e UC.

Gli autoanticorpi contro gli acini delle cellule del pancreas esocrino sono un indicatore affidabile per CD e hanno un elevato significato della malattia a causa della specificità dell’organo, associazione con la stessa e la frequente elevata concentrazione nel siero. Poichè l’infiammazione della parete intestinale nella CD è causata dagli autoantigeni contenuti nel pancreas, in particolare i proteoglicani CUZD1 e GP2, la determinazione di anticorpi contro antigeni del pancreas rPAg1 (CUZD1) e / o pag2 (GP2) utilizzando un sistema in IFA rappresenta una nuova dimensione nella diagnosi sierologica della CD.

Gli anticorpi contro Saccharomyces cerevisiae (ASCA) arricchiscono la diagnosi sierologica della CD con un ulteriore parametro specifico.

Gli autoanticorpi contro le cellule caliciformi intestinali, che si presentano esclusivamente nella UC, sono indicatori patognomonici per questa malattia autoimmune. L’antigene bersaglio responsabile della UC non è stato ancora chiaramente identificato. La determinazione sierologica di autoanticorpi contro la lattoferrina legante il DNA contribuisce in modo significativo alla diagnosi delle CIBD, in particolare della UC.

BAK
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Anemia perniciosa
Anemia Perniciosa
Informazioni cliniche: l’anemia perniciosa (AP) è caratterizzata da una carenza di vitamina B12 con sintomi di anemia ipercromica. La caratteristica comparsa di megaloblasti nel midollo osseo e di megalociti nel sangue, può essere risolta prescrivendo vitamina B12 (fattore intrinseco). Nel caso di gastrite atrofica cronica, la mucosa dello stomaco è infiltrata da linfociti, plasmacellule e granulociti. Le cellule epiteliali diventano necrotiche, mentre le cellule parietali gastriche vengono sostituite da cellule mucoidi. Come fase finale, si sviluppa un’atrofia nel corso di molti anni. La gastrite atrofica cronica porta ad una produzione limitata di pepsina, acido cloridrico e fattore intrinseco. Come reazione le cellule-G proliferano e secernono una maggiore quantità di gastrina.
La AP si sviluppa frequentemente in forme di gastrite atrofica cronica dopo molti anni (dovuta allo stoccaggio della vitamina B12). La AP è una malattia autoimmune. Autoanticorpi contro il fattore intrinseco e contro le cellule parietali dello stomaco sono coinvolti nella patogenesi, e anche alcuni meccanismi immunitari cellulari giocano un ruolo importante.

Diagnostica: gli autoanticorpi anti fattore intrinseco (IF) sono specifici per la AP, ma non sono rilevabili nel siero di ogni paziente affetto da AP. Gli anticorpi contro il tipo 1 possono essere rilevati nel siero del 70% dei pazienti affetti da AP, mentre anticorpi contro il tipo 2 si possono verificare nel 35% dei pazienti, ma solo se gli anticorpi contro il tipo 1 sono presenti.

Gli anticorpi contro le cellule parietali si presentano in pazienti con gastrite atrofica cronica e AP, ma si verificano anche in pazienti con endocrinopatie e in persone apparentemente sane. Essi sono principalmente di classe IgG e IgA.

Mentre la sensibilità diagnostica per AP è molto alta, cioè 80-90 %, la specificità per AP è limitata a causa del gran numero di stati di malattia associati. La prevalenza di gastrite atrofica cronica è pari a 100%. Questa malattia può essere rilevata mediante endoscopia in tutti i pazienti con anticorpi anti-cellule parietali.

Mentre la prevalenza di anticorpi anti-cellule parietali diminuisce nel corso di AP, molti pazienti sviluppano anticorpi contro il fattore intrinseco solo molto più tardi.

PCA
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