Diabete
Tiroiditi


Diabete
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Informazioni cliniche: il diabete di tipo 1 (diabete mellito insulino-dipendente, IDDM) è il risultato della distruzione delle cellule beta mediata dalle cellule T in individui geneticamente predisposti. Nel corso della reazione autoimmune, gli anticorpi contro vari antigeni delle cellule delle isole pancreatiche sono formati in una fase molto precoce. La determinazione di autoanticorpi contro l’acido glutammico decarbossilasi (GAD), tirosina fosfatasi (IA2) e insulina ha ottenuto un grande significato per la diagnosi di IDDM e per la predizione della malattia nei parenti di primo grado di pazienti diabetici. Uno o più di questi autoanticorpi sono rilevabili in quasi tutti i pazienti al momento della diagnosi di IDDM.

Diagnostica: gli autoanticorpi contro le cellule delle isole pancreatiche (ICA) possono essere rilevati con immunofluorescenza indiretta nel 80% dei pazienti con diabete di nuova insorgenza. Gli antigeni target degli ICA sono GAD e IA2. Gli anticorpi contro GAD sono rilevati in pazienti affetti da IDDM con una prevalenza dal 60 al 85%. La prevalenza di autoanticorpi contro IA2 in pazienti affetti da IDDM è del 40-80%, e sono più frequentemente rilevati in pazienti di giovane età. La prevalenza di autoanticorpi contro l’insulina è età dipendente. In pazienti con meno di 5 anni di età la prevalenza è pari a oltre il 90%, mentre nel 12° anno diminuisce al 40%. Gli anticorpi anti-insulina sono quindi di grande rilevanza in pediatria e sono anticorpi che possono attualmente essere rilevati con la sensibilità sufficiente solo utilizzando il metodo RIA.

Autoanticorpi associati a IDDM compaiono prevalentemente prima dei primi sintomi clinici della malattia e sono considerati come marcatori della fase pre-diagnosi. Per ottenere una valutazione attendibile del rischio di diabete in un caso singolo, dovrebbero sempre essere testati più autoanticorpi rilevanti in parallelo. In questo modo la sensibilità e specificità diagnostica per la predizione di IDDM può essere notevolmente aumentata.
GAD Pancreas
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Tiroiditi
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Informazioni cliniche: gli ormoni FT3, FT4, calcitonina e TSH (ormone stimolante la tiroide = tireotropina) sono strettamente coinvolti nella regolazione dell’organismo umano attraverso l’ipotalamo, la ghiandola pituitaria e la tiroide. Il rilascio e l’inibizione dei fattori formati nell’ipotalamo stimolano o inibiscono il rilascio di TSH, che è prodotto nella ghiandola pituitaria e induce la tiroide a rilasciare gli ormoni tiroidei T3 (triiodotironina) e T4 (tetraiodothyronine = tiroxina). Gli ormoni tiroidei liberi T3 e T4 sono ormoni di vitale importanza che regolano il metabolismo di quasi tutti gli organi.

Le tireopatie autoimmuni sono patologie tiroidee infiammatorie croniche che sono causate da disregolazione di specifiche difese immunitarie (cellule B e le cellule T). Gli anticorpi che si formano durante il processo autoimmune sono diretti contro uno o più dei tre autoantigeni tiroidei: perossidasi tiroidea (TPO), tireoglobulina (TG) e recettore TSH (TR). Il morbo di Graves è una delle malattie autoimmuni più comuni ed è la causa più frequente di disfunzione primaria della tiroide. Accanto a sintomi di ipertiroidismo, si possono verificare altri sintomi come lo struma, l’esoftalmo e la tachicardia (triade di Merseburg). La tiroidite di Hashimoto è una tiroidite cronica che porta ad una progressiva distruzione del tessuto tiroideo da parte di T-linfociti. Al giorno d’oggi non vi sono cure per la tiroidite di Hashimoto, ma l’ipofunzione tiroidea deve essere trattata comunque.

Diagnostica: la determinazione del TSH, di FT3 e di FT4 fa parte della diagnostica della tiroide di base. Un aumento di T3 e di T4 ed un livello basso di TSH sono generalmente un’indicazione di ipertiroidismo mentre bassi livelli di ormoni T3 e T4 nel siero sono associati a ipotiroidismo.

In caso di sospetto morbo di Graves il test di prima linea è quello riguardante gli anticorpi contro i recettori TSH (TRAb), che si presentano con una prevalenza dal 90 al 100%. La determinazione di anticorpi contro TPO può fornire un supporto alla diagnosi.

Nella tiroidite di Hashimoto gli anticorpi sierologici contro TPO sono rilevabili con una prevalenza dal 60 al 70%, mentre gli anticorpi contro TG sono inizialmente elevati nel 60 al 70% dei casi.
TPO TG
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